Acatalasemia

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Acatalasemia ir stāvoklis, ko raksturo ļoti zems fermenta, ko sauc par katalāzi, līmenis. Daudziem cilvēkiem ar acatalasemia nekad nav nekādu veselības problēmu, kas saistītas ar šo stāvokli, un viņi tiek diagnosticēti, jo tie ir ietekmējuši ģimenes locekļus.



Dažiem no pirmajiem ziņotajiem indivīdiem ar acatalasēmiju mutē parādījās atvērtas čūlas (čūlas), kas izraisīja mīksto audu nāvi (gangrēnu). Ja ar acatalasēmiju rodas čūlas mutē un gangrēna, stāvoklis ir pazīstams kā Takahara slimība. Šīs komplikācijas reti tiek novērotas jaunākos acatalasemia gadījumos, iespējams, mutes higiēnas uzlabojumu dēļ.




impulsu vadīšanas secība sirdī, no sākuma līdz beigām, ir __________.

Pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar acatalasēmiju ir paaugstināts attīstības risks 2. tipa cukura diabēts , kas ir visizplatītākā diabēta forma. Lielākajai daļai cilvēku ar acatalasēmiju ir 2. tipa cukura diabēts nekā vispārējā populācijā, un slimībai ir tendence attīstīties agrākā vecumā (vidēji trīsdesmit vai četrdesmit gadu vecumā). Pētnieki spekulē, ka acatalasemia varētu būt arī citu izplatītu, sarežģītu slimību riska faktors; tomēr ir pētīts tikai neliels skaits gadījumu.



Biežums

Medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 100 acatalasemia gadījumiem. Pētnieki lēš, ka Japānā šis stāvoklis rodas aptuveni 1 no 12 500 cilvēkiem, 1 no 20 000 Ungārijā un 1 no 25 000 cilvēkiem Šveicē. Acatalasemia izplatība citās populācijās nav zināma.

Cēloņi

Mutācijas CAT gēns var izraisīt acatalasemia. Šis gēns sniedz norādījumus par enzīma katalāzes ražošanu, kas sadala ūdeņraža peroksīda molekulas skābeklī un ūdenī. Ūdeņraža peroksīds tiek iegūts, veicot ķīmiskas reakcijas šūnās. Zemā līmenī tas ir iesaistīts vairākos ķīmiskās signalizācijas ceļos, bet augstā līmenī tas ir toksisks šūnām. Ja ūdeņraža peroksīds netiek sadalīts ar katalāzes palīdzību, papildu reakcijas pārvērš to savienojumos, ko sauc par reaktīvām skābekļa sugām, kas var sabojāt DNS, olbaltumvielas un šūnu membrānas.



Mutācijas CAT gēns ievērojami samazina katalāzes aktivitāti. Šī fermenta trūkums dažās šūnās var ļaut ūdeņraža peroksīdam sasniegt toksisku līmeni. Piemēram, ūdeņraža peroksīds, ko ražo baktērijas mutē, var uzkrāties un sabojāt mīkstos audus, izraisot čūlas mutē un gangrēnu. Ūdeņraža peroksīda uzkrāšanās var arī sabojāt aizkuņģa dziedzera beta šūnas, kas atbrīvo hormonu, ko sauc kas palīdz kontrolēt cukura līmeni asinīs. Tiek uzskatīts, ka beta šūnu darbības traucējumi ir pamatā paaugstinātajam 2. tipa diabēta riskam cilvēkiem ar acatalasēmiju. Nav skaidrs, kāpēc dažiem cilvēkiem nav veselības problēmu, kas saistīta ar katalāzes aktivitātes zudumu.

Daudziem cilvēkiem ar samazinātu katalāzes aktivitāti nav konstatēta mutācija CAT gēns; šajos gadījumos stāvokļa cēlonis nav zināms. Pētnieki uzskata, ka katalāzes aktivitāti var ietekmēt arī citi ģenētiski un vides faktori.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar acatalasemia

Mantojums

Acatalasemia ir mantojumu, kas nozīmē abus eksemplārus CAT gēnam katrā šūnā ir mutācijas. Ja tiek mainītas abas gēna kopijas, katalāzes aktivitāte tiek samazināta līdz mazāk nekā 10 procentiem no normas.



Kad tikai viens no diviem eksemplāriem CAT gēnam ir mutācija, katalāzes aktivitāte samazinās aptuveni uz pusi. Šo katalāzes aktivitātes samazināšanos bieži sauc par hipokatalasēmiju. Tāpat kā acatalazēmija, arī hipokatalasēmija parasti nerada nekādas veselības problēmas.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • Acatalasia
  • Katalāzes trūkums

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Góth L, Eaton JW. Iedzimts katalāzes deficīts un paaugstināts diabēta risks. Lancet. 2000. gada 25. novembris; 356 (9244): 1820-1. Citāts par PubMed
  • Góth L, Nagy T. Acatalasemia un cukura diabēts. Arch Biochem Biophys. 2012. gada 15. septembris; 525 (2): 195-200. doi: 10.1016/j.abb.2012.02.005. Epub 2012 Feb 16. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Góth L, Nagy T. Iedzimts katalāzes deficīts: vai tas ir labdabīgs vai dažādu ar vecumu saistītu traucējumu faktors? Mutat Res. 2013. gada oktobris-decembris; 753 (2): 147-154. doi: 10.1016/j.mrrev.2013.08.002. Epub 2013 Sep 8. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Góth L, Rass P, Páy A. Katalāzes enzīmu mutācijas un to saistība ar slimībām. Mol Diagn. 2004; 8 (3): 141-9. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Góth L. Jauns iedzimtu katalāzes trūkumu veids: tā raksturojums un salīdzinājums ar Japānas un Šveices tipa acatalasemia. Asins šūnas Mol Dis. 2001. gada marts-aprīlis; 27 (2): 512-7. Citāts par PubMed
Ģenētiskā konsultēšana

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk


cik ilgi ilgst sāpes vēderā

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.