Amelogenesis imperfecta

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Amelogenesis imperfecta ir zobu attīstības traucējumi. Šis nosacījums izraisa , mainījis krāsu, izciļņiem vai rievām, un tiem ir tendence uz ātru nodilumu un salūšanu. Ir iespējamas arī citas zobu patoloģijas. Šie defekti, kas ietekmē skartās personas, var ietekmēt gan primāros (piena), gan pastāvīgos (pieaugušos) zobus.




kā stāvēt taisni

Pētnieki ir aprakstījuši vismaz 14 amelogenesis imperfecta formas. Šos veidus izceļas ar īpašām zobu novirzēm un mantojuma modeli. Turklāt amelogenesis imperfecta var notikt atsevišķi bez jebkādām pazīmēm un simptomiem, vai arī tas var notikt kā daļa no sindroma, kas skar vairākas ķermeņa daļas.



Biežums

Precīzs amelogenesis imperfecta sastopamības biežums nav skaidrs. Aplēses ir ļoti atšķirīgas - no 1 no 700 cilvēkiem Zviedrijas ziemeļos līdz 1 no 14 000 cilvēku ASV.



Cēloņi

Mutācijas AMELX , VAIRĀK , MMP20 , un FAM83H gēni var izraisīt amelogenesis imperfecta. The AMELX , VAIRĀK , un MMP20 gēni sniedz norādījumus par proteīnu ražošanu, kas ir būtiski normālai zobu attīstībai. Lielākā daļa šo proteīnu ir iesaistīti emaljas veidošanā, kas ir ciets, ar kalciju bagāts materiāls, kas veido katra zoba aizsargājošo ārējo slāni. Lai gan olbaltumvielu funkcija, kas ražota no FAM83H gēns nav zināms, tiek uzskatīts, ka tas ir iesaistīts emaljas veidošanā. Jebkura no šiem gēniem mutāciju rezultātā mainās olbaltumvielu struktūra vai tiek novērsta jebkura proteīna ražošana. Tā rezultātā zobu emalja ir neparasti plāna vai mīksta, un tai var būt dzeltena vai brūna krāsa. Zobi ar bojātu emalju ir vāji un viegli bojāti.

Iepriekš aprakstīto gēnu mutācijas veido tikai aptuveni pusi no visiem stāvokļa gadījumiem, ar FAM83H gēnu mutācijas, kas izraisa lielāko daļu šo gadījumu. Pārējos gadījumos ģenētiskais cēlonis nav identificēts. Pētnieki strādā, lai atrastu mutācijas citos gēnos, kas ir saistīti ar šo traucējumu.




krēms sieviešu dzimumorgānu sēnītēm

Uzziniet vairāk par gēniem, kas saistīti ar Amelogenesis imperfecta

  • AMELX
  • VAIRĀK
  • FAM83H
  • JĒRA3
  • MMP20

Papildu informācija no NCBI Gene:

Mantojums

Amelogenesis imperfecta var būt dažādi mantojuma modeļi atkarībā no mainītā gēna. Daudzus gadījumus izraisa mutācijas FAM83H gēns un tiek mantoti . Šis mantojuma veids nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus. Dažus gadījumus izraisa mutācijas VAIRĀK gēnam ir arī autosomāli dominējošs mantojuma modelis.

Amelogenesis imperfecta var mantot arī ; šo traucējumu formu var izraisīt mutācijas VAIRĀK vai MMP20 gēns. Autosomālā recesīvā mantošana nozīmē, ka katrā šūnā tiek mainītas divas gēna kopijas. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena mutētā gēna kopija, bet parasti viņiem nav slimības pazīmju un simptomu.



Apmēram 5 procentus amelogenesis imperfecta gadījumu izraisa mutācijas AMELX gēns un tiek mantoti ar X saistītu modeli. Nosacījums tiek uzskatīts par X saistītu, ja mutācijas gēns, kas izraisa traucējumus, atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām. Vairumā gadījumu vīriešiem ar X saistītu amelogenesis imperfecta rodas smagākas zobu anomālijas nekā sievietēm ar šo slimības formu.

Citi amelogenesis imperfecta gadījumi rodas jaunu gēnu mutāciju rezultātā un rodas cilvēkiem, kuriem viņu ģimenē nav bijuši traucējumi.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • TO
  • Iedzimta emaljas hipoplāzija

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Aldred MJ, Savarirayan R, Crawford PJ. Amelogenesis imperfecta: klasifikācija un katalogs 21. gadsimtam. Mutes dobums 2003. gada janvāris; 9 (1): 19-23. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Chan HC, Estrella NM, Milkovich RN, Kim JW, Simmer JP, Hu JC. 39 ameloģenēzes nepilnīgu radinieku mērķa gēnu analīze. Eur J Oral Sci. 2011. gada decembris; 119 Suppl 1: 311-23. doi: 10.1111/j.1600-0722.2011.00857.x. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Gasse B, Karayigit E, Mathieu E, Jung S, Garret A, Huckert M, Morkmued S, Schneider C, Vidal L, Hemmerlé J, Sire JY, Bloch-Zupan A. Homozigotas un saliktas heterozigotas MMP20 mutācijas amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2013. gada jūlijs; 92 (7): 598-603. doi: 10.1177/0022034513488393. Epub 2013, 26. aprīlis Citāts par PubMed
  • Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, Ozdemir D, Firatli S, Aren G, Firatli E. Jaunā ENAM mutācija, kas atbildīga par autosomāli recesīvo amelogenesis imperfecta un lokalizētiem emaljas defektiem. J Med Genet. 2003. gada decembris; 40 (12): 900-6. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Hu JC, Chan HC, Simmer SG, Seymen F, Richardson AS, Hu Y, Milkovich RN, Estrella NM, Yildirim M, Bayram M, Chen CF, Simmer JP. Amelogenesis imperfecta divās ģimenēs ar noteiktām AMELX dzēšanu ARHGAP6. PLoS One. 2012; 7 (12): e52052. doi: 10.1371/journal.pone.0052052. Epub 2012 14. decembris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Kim JW, Seymen F, Lin BP, Kiziltan B, Gencay K, Simmer JP, Hu JC. ENAM mutācijas autosomāli dominējošā amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2005. gada marts; 84 (3): 278-82. Citāts par PubMed
  • Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC. Amelogenin p.M1T un p.W4S mutācijas, kas ir hipoplastiskās X saistītās amelogenesis imperfecta pamatā. J Dent Res. 2004. gada maijs; 83 (5): 378-83. Citāts par PubMed
  • Lee SK, Lee KE, Jeong TS, Hwang YH, Kim S, Hu JC, Simmer JP, Kim JW. FAM83H mutācijas izraisa ADHCAI un maina intracelulāro proteīnu lokalizāciju. J Dent Res. 2011. gada marts; 90 (3): 377-81. doi: 10.1177/0022034510389177. Epub 2010, 30. novembris. Citāts par PubMed
  • Nusier M, Yassin O, Hart TC, Samimi A, Wright JT. Fenotipiskā daudzveidība un autosomāli recesīvās amelogenezes imperfecta nomenklatūras pārskatīšana. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2004. gada februāris; 97 (2): 220-30. Citāts par PubMed
  • Wright JT, Torain M, Long K, Seow K, Crawford P, Aldred MJ, Hart PS, Hart TC. Amelogenesis imperfecta: genotipa-fenotipa pētījumi 71 ģimenē. Šūnas Audu orgāni. 2011; 194 (2-4): 279-83. doi: 10.1159/000324339. Epub 2011, 19. maijs. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Raits JT. Amelogenesis imperfecta molekulārā etioloģija un ar to saistītie fenotipi. Am J Med Genet A. 2006. gada 1. decembris; 140 (23): 2547-55. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
Ģenētiskā konsultēšana

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

  • Amelogenesis imperfecta
  • Ģenētika
  • Zobs - neparastas krāsas

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.


kādam nolūkam tiek izmantots krēms ar ekonazola nitrātu