Atkal ZEME

arilsulfatāze A Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Normāla funkcija

The GABALS gēns sniedz norādījumus par fermenta arilsulfatāzes A ražošanu. Šis enzīms atrodas šūnu struktūrās, ko sauc par lizosomām, kas ir šūnu pārstrādes centri. Lizosomās arilsulfatāze A palīdz apstrādāt vielas, kas pazīstamas kā sulfatīdi. Sulfatīdi ir sfingolipīdu apakšgrupa, tauku kategorija, kas ir svarīgas šūnu membrānu sastāvdaļas. Sulfatīdi ir daudz nervu sistēmas baltajā vielā, kas sastāv no nervu šķiedrām, kuras pārklāj mielīns. Mielīns, kas sastāv no vairākiem membrānu slāņiem, izolē un aizsargā nervus.




kā darbojas imūnsistēma

Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām

Metahromatiska leikodistrofija

Ir konstatētas vairāk nekā 110 mutācijas, kas izraisa metahromatisku leikodistrofiju - traucējumus, kas izraisa nervu sistēmas funkciju pasliktināšanos. GABALS gēns. Šīs mutācijas ievērojami samazina arilsulfatāzes A aktivitāti. Smagi arilsulfatāzes A darbības traucējumi traucē sulfatīdu sadalīšanos. Tā rezultātā šīs vielas nervu sistēmā var uzkrāties līdz toksiskam līmenim. Sulfatīdu uzkrāšanās pakāpeniski iznīcina šūnas, kas ražo mielīnu - apvalku, kas aizsargā nervus un veicina nervu impulsu efektīvu pārraidi. Mielīna iznīcināšana izraisa baltās vielas zudumu (leikodistrofiju) un nervu sistēmas darbības traucējumus, kā rezultātā rodas metahromatiskas leikodistrofijas pazīmes un simptomi.



Dažos gadījumos indivīdiem ar ļoti zemu arilsulfatāzes A aktivitāti nav metahromatiskas leikodistrofijas pazīmju vai simptomu. Šķiet, ka šo stāvokli, ko sauc par pseidoarilsulfatāzes deficītu, izraisa īpašas izmaiņas GABALS gēns. Šīs variācijas ir sastopamas pat 5–10 procentos eiropiešu un ziemeļamerikāņu.



Vairāk par šo veselības stāvokli

Citi šī gēna vārdi

  • ARSA_HUMAN
  • cerebroside 3-sulfatase
  • Cerebroside-3-sulfate 3-sulfohydrolase
  • Cerebroside-sulfatase
  • MLD
  • sulfatidāze

Papildu informācija un resursi

Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā

Zinātniskie raksti par PubMed

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Pētniecības resursi

Atsauces

  • Pamata neiroķīmija (sestais izdevums, 1999): Lizosomu slimība
  • Cesani M, Capotondo A, Plati T, Sergi LS, Fumagalli F, Roncarolo MG, Naldini L, Comi G, Sessa M, Biffi A. Jaunu arilsulfatāzes A gēnu mutāciju raksturojums pastiprina genotipa-fenotipa korelāciju metahromatiskajā leikodistrofijā. Hum Mutat. 2009. gada oktobris; 30 (10): E936-45. doi: 10.1002/humu.21093. Citāts par PubMed
  • Glikobioloģijas pamati (pirmais izdevums, 1999): Glikosfingolipīdu noārdīšanās
  • Gieselmann V, Krägeloh-Mann I. Metahromatiskā leikodistrofija-atjauninājums. Neiropātija. 2010. gada februāris; 41 (1): 1-6. doi: 10.1055/s-0030-1253412. Epub 2010 jūnijs 22. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Grossi S, Regis S, Rosano C, Corsolini F, Uziel G, Sessa M, Di Rocco M, Parenti G, Deodato F, Leuzzi V, Biancheri R, Filocamo M. ARSA un PSAP gēnu molekulārā analīze divdesmit vienam itāļu pacientam ar metahromatisku leikodistrofiju: 11 jaunu ARSA alēļu identifikācija un funkcionālais raksturojums. Hum Mutat. 2008. gada novembris; 29 (11): E220-30. doi: 10.1002/humu.20851. Citāts par PubMed
  • Lugowska A, Płoski R, Włodarski P, Tylki-Szymańska A. Molekulārās bāzes metahromatisko leikodistrofiju Polijas pacientiem. J Hum Genet. 2010. gada jūnijs; 55 (6): 394-6. doi: 10.1038 / jhg.2010.25. Epub 2010, 26. marts. Citāts par PubMed
  • Poeppel P, Habetha M, Marcão A, Büssow H, Berna L, Gieselmann V. Missense mutācijas kā metahromatiskas leikodistrofijas cēlonis. Arilsulfatāzes A noārdīšanās endoplazmatiskajā retikulā. FEBS J. 2005. gada marts; 272 (5): 1179-88. Citāts par PubMed
  • Rauschka H, ​​Colsch B, Baumann N, Wevers R, Schmidbauer M, Krammer M, Turpin JC, Lefevre M, Olivier C, Tardieu S, Krivit W, Moser H, Moser A, Gieselmann V, Zalc B, Cox T, Reuner U, Tylki-Szymanska A, Aboul-Enein F, LeGuern E, Bernheimer H, Berger J. Vēlā sākuma metahromatiskā leikodistrofija: genotips spēcīgi ietekmē fenotipu. Neiroloģija. 2006, 12. septembris; 67 (5): 859-63. Citāts par PubMed
  • Shukla P, Vasisht S, Srivastava R, Gupta N, Ghosh M, Kumar M, Sharma R, Gupta AK, Kaur P, Kamate M, Gulati S, Kalra V, Phadke S, Singhi P, Dherai AJ, Kabra M. Molecular and metahromatisko leikodistrofijas pacientu strukturālā analīze Indijas populācijā. J Neurol Sci. 2011. gada 15. februāris; 301 (1-2): 38-45. doi: 10.1016 / j.jns.2010.11.007. Epub 2010, 16. decembris. Citāts par PubMed
DNS spirāle

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Genomiskā atrašanās vieta

The GABALS gēns ir atrodams 22. hromosomā.

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.