BCR ABL ģenētiskais tests

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript.

Kas ir BCR-ABL ģenētiskais tests?

BCR-ABL ģenētiskais tests meklē ģenētisku mutāciju (izmaiņas) konkrētā hromosomā.



Hromosomas ir jūsu šūnu daļas, kurās ir jūsu gēni. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas no jūsu mātes un tēva. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augumu un acu krāsu.



Cilvēkiem parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros katrā šūnā. Viens no katra hromosomu pāra nāk no jūsu mātes, bet otrs pāris - no jūsu tēva.



BCR-ABL ir mutācija, kas veidojas, apvienojot divus gēnus, kas pazīstami kā BCR un ABL. To dažreiz sauc par saplūšanas gēnu.

  • BCR gēns parasti atrodas 22. hromosomā.
  • ABL gēns parasti atrodas 9. hromosomā.
  • BCR-ABL mutācija notiek, kad BCR un ABL gēnu gabali pārtrūkst un mainās.
  • 9. hromosomas gabals, kas pārtrūkst, ietver daļu no ABL gēna. Kad šis gabals pāriet uz 22. hromosomu, daļa ABL gēna pievienojas BCR gēnam. Apvienoto gēnu sauc par BCR-ABL saplūšanas gēnu.
  • Mainīto 22. hromosomu, kas satur BCR-ABL gēnu, sauc par Filadelfijas hromosomu, jo tā ir pilsēta, kurā pētnieki to pirmo reizi atklāja.
  • BCR-ABL gēns nav mutācijas veids, kas tiek mantots no jūsu vecākiem. Tas ir somatisko mutāciju veids, kas nozīmē, ka jūs neesat ar to piedzimis. Jūs to saņemat vēlāk dzīvē.

BCR-ABL gēns parādās pacientiem ar noteikta veida leikēmija , uz vēzis no kaulu smadzenes un baltās asins šūnas. BCR-ABL ir sastopams gandrīz visiem pacientiem ar leikēmijas veidu, ko sauc par hronisku mieloleikozi (HML). Vēl viens HML nosaukums ir hronisks mielogēns leikēmija. Abi nosaukumi attiecas uz vienu un to pašu slimību.



BCR-ABL gēns ir atrodams arī dažiem pacientiem ar formu akūta limfoblastiskā leikēmija (ALL) un reti pacientiem ar akūta mieloleikoze (AML).

Dažas vēža zāles ir īpaši efektīvas, ārstējot leikēmijas pacientus ar BCR-ABL gēna mutāciju. Šīm zālēm ir arī mazāk blakusparādību nekā citām vēža ārstēšanas metodēm. Tās pašas zāles nav efektīvas dažādu veidu leikēmijas vai citu vēža veidu ārstēšanā.

Citi nosaukumi: BCR-ABL1, BCR-ABL1 saplūšana, Filadelfijas hromosoma



Kādam nolūkam to lieto?

BCR-ABL testu visbiežāk izmanto, lai diagnosticētu vai izslēgtu hronisku mieloleikozi (HML) vai noteiktu akūtas limfoblastiskās leikēmijas (ALL) formu, ko sauc par Ph-pozitīvu ALL. Ph-pozitīvs nozīmē, ka tika atrasta Filadelfijas hromosoma. Pārbaudi neizmanto, lai diagnosticētu cita veida leikēmiju.

Pārbaudi var izmantot arī, lai:

  • Pārbaudiet, vai vēža ārstēšana ir efektīva.
  • Pārbaudiet, vai pacientam ir izveidojusies rezistence pret noteiktu ārstēšanu. Tas nozīmē, ka agrāk efektīva ārstēšana vairs nedarbojas.

Kāpēc man ir nepieciešams BCR-ABL ģenētiskais tests?

Jums var būt nepieciešams BCR-ABL tests, ja Jums ir hroniskas mieloleikozes (HML) vai Ph-pozitīvas akūtas limfoblastiskās leikēmijas (ALL) simptomi. Tie ietver:


sirdslēkmes pazīmes kājās

  • Nogurums
  • Drudzis
  • Svara zudums
  • Svīšana naktī (pārmērīga svīšana miega laikā)
  • Locītavu vai kaulu sāpes

Dažiem cilvēkiem ar CML vai Ph-pozitīvu ALL nav simptomu vai tie ir ļoti viegli, īpaši slimības sākuma stadijā. Tātad jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šo pārbaudi, ja a pilnīga asins analīze vai cita asins analīze parādīja rezultātus, kas nebija normāli. Jums arī jāinformē pakalpojumu sniedzējs, ja jums ir kādi simptomi, kas jūs uztrauc. CML un Ph-pozitīvu ALL ir vieglāk ārstēt, ja tie tiek atklāti agri.

Jums var būt nepieciešams šis tests arī tad, ja pašlaik ārstējat CML vai Ph-pozitīvu ALL. Tests var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam redzēt, vai jūsu ārstēšana darbojas.


Kādi ir 3 Laima slimības posmi?

Kas notiek BCR-ABL ģenētiskā testa laikā?

BCR-ABL tests parasti ir asins analīze vai procedūra, ko sauc par kaulu smadzeņu aspirāciju un biopsiju.

Ja veicat asins analīzi, veselības aprūpes speciālists, izmantojot mazu adatu, ņems asins paraugu no jūsu vēnas. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata ieiet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dzēlienu. Tas parasti aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Ja Jums tiek veikta aspirācija un kaulu smadzeņu biopsija, procedūra var ietvert šādas darbības:

  • Jūs gulēsiet uz sāniem vai vēdera, atkarībā no tā, kurš kauls tiks izmantots testēšanai. Lielākā daļa kaulu smadzeņu testu tiek ņemti no gūžas kaula.
  • Jūsu ķermenis tiks pārklāts ar audumu, lai būtu redzams tikai laukums ap testēšanas vietu.
  • Vietne tiks notīrīta ar antiseptisku līdzekli.
  • Jūs saņemsiet nejutīga šķīduma injekciju. Tas var dzelt.
  • Kad apgabals ir sastindzis, veselības aprūpes sniedzējs ņems paraugu. Pārbaužu laikā jums būs jāguļ ļoti mierīgi.
    • Kaulu smadzeņu aspirācijai, kas parasti tiek veikta vispirms, veselības aprūpes sniedzējs caur kaulu iebāzīs adatu un izvilks kaulu smadzeņu šķidrumu un šūnas. Ievietojot adatu, jūs varat sajust asas, bet īslaicīgas sāpes.
    • Kaulu smadzeņu biopsijai veselības aprūpes sniedzējs izmantos īpašu instrumentu, kas ieskrūvē kaulā, lai izņemtu kaulu smadzeņu audu paraugu. Parauga ņemšanas laikā jūs varat sajust spiedienu uz vietu.
  • Abu testu veikšana aizņem apmēram 10 minūtes.
  • Pēc pārbaudes veselības aprūpes sniedzējs pārklās vietni ar pārsēju.
  • Plānojiet, lai kāds jūs aizvedīs mājās, jo pirms testiem jums var dot nomierinošu līdzekli, kas var izraisīt miegainību.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos eksāmenam?

Asins vai kaulu smadzeņu pārbaudei parasti nav nepieciešami īpaši preparāti.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes risks ir ļoti mazs. Jums var būt nelielas sāpes vai zilumi vietā, kur tika ievietota adata, bet lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Pēc kaulu smadzeņu pārbaudes injekcijas vietā jūs varat justies stīvi vai sāpīgi. Tas parasti izzūd dažu dienu laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vai izrakstīt pretsāpju līdzekli, lai palīdzētu.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu rezultāti rāda, ka jums ir BCR-ABL gēns, kā arī nenormāls balto asins šūnu daudzums, jums, iespējams, tiks diagnosticēta hroniska mieloleikoze (HML) vai Ph-pozitīva, akūta limfoblastiskā leikēmija (ALL).

Ja jūs pašlaik ārstējat CML vai Ph-pozitīvu ALL, jūsu rezultāti var parādīt:

    Palielinās BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs.Tas var nozīmēt, ka jūsu ārstēšana nedarbojas un/vai esat kļuvis izturīgs pret noteiktu ārstēšanu.BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs samazinās.Tas var nozīmēt, ka jūsu ārstēšana darbojas.BCR-ABL daudzums asinīs vai kaulu smadzenēs nav palielinājies vai samazinājies.Tas var nozīmēt, ka jūsu slimība ir stabila.

Ja jums ir jautājumi par rezultātiem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testi, atsauces diapazoni un rezultātu izpratne .

Vai man ir vēl kaut kas jāzina par BCR-ABL ģenētisko testu?

Hroniskas mieloleikozes (HML) un Ph-pozitīvas, akūtas limfoblastiskās leikēmijas (ALL) ārstēšana pacientiem ar šīm leikēmijas formām ir bijusi veiksmīga. Ir svarīgi regulāri redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārliecinātos, ka jūsu ārstēšana turpina darboties. Ja jūs kļūstat izturīgs pret ārstēšanu, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt cita veida vēža terapiju.

Atsauces

  1. Amerikas vēža biedrība [Internets]. Atlanta: Amerikas vēža biedrība; c2018. Kas izraisa hronisku mieloīdo leikēmiju; [atjaunināts 2018. gada 19. jūnijā; citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Leikēmija: Hronisks mieloīds: HML: Ievads; 2018. gada marts [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Leikēmija: hronisks mieloīds: HML: ārstēšanas iespējas; 2018. gada marts [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. BCR-ABL; [atjaunināts 2017. gada 4. decembrī; citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Leikēmija; [atjaunināts 2018. gada 18. janvārī; citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Leikēmijas un limfomas biedrība [Internets]. Rye Brook (NY): leikēmijas un limfomas biedrība; c2015. Hroniska mieloīdā leikēmija; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Mayo klīnika [Internets]. Mayo Medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Kaulu smadzeņu biopsija un aspirācija: pārskats; 2018 12. janvāris [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Mayo klīnika [Internets]. Mayo Medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Hroniska mieloleikoze: pārskats; 2016 26. maijs [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [Internets]. Mayo Medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: BADX: BCR/ABL1, kvalitatīvais, diagnostikas tests: klīniskais un interpretējošais; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kaulu smadzeņu pārbaude; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Hroniska mielogēna leikēmija; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Nacionālais vēža institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Hroniskas mielogēnās leikēmijas ārstēšana (PDQ®)-Pacienta versija [citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Nacionālais vēža institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Mērķtiecīgas vēža terapijas; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Nacionālais vēža institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; NCI vēža vārdnīcas vārdnīca: BCR-ABL saplūšanas gēns; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Nacionālais vēža institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; NCI vēža vārdnīcas vārdnīca: BCR-ABL saplūšanas proteīns; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Nacionālais vēža institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; NCI vēža vārdnīcas vārdnīca: gēns; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [Internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Asins analīzes; [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. NIH Nacionālais cilvēka genoma izpētes institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; Hromosomu anomālijas; 2016 6. janvāris [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.genome.gov/11508982
  19. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēku pakalpojumu departaments; ABL1 gēns; 2018 31. jūlijs [minēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Internets]. Filadelfija: Pensilvānijas universitātes pilnvarnieki; c2018. Viss par pieaugušo akūtu limfoleikozi (ALL); [atjaunināts 2018. gada 22. janvārī; citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Internets]. Filadelfija: Pensilvānijas universitātes pilnvarnieki; c2018. Viss par hronisku mieloleikozi (HML); [atjaunināts 2017. gada 11. oktobrī; citēts 2018. gada 1. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Saistītās veselības tēmas

Saistītie medicīniskie testi

MedlinePlus ģenētika

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.