Uz biotīnu-tiamīnu reaģējoša bazālo gangliju slimība

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Biotīna-tiamīna reaģējošā bazālo gangliju slimība ir traucējumi, kas ietekmē nervu sistēmu, ieskaitot smadzeņu struktūru grupu, ko sauc par bazālajiem ganglijiem, kas palīdz kontrolēt kustību. Kā norāda nosaukums, stāvoklis var uzlaboties, ja ārstēšanā tiek lietoti vitamīni biotīns un tiamīns. Bez agrīnas un mūža vitamīnu terapijas cilvēkiem ar biotīna-tiamīna reaģējošo bazālo gangliju slimību rodas dažādas neiroloģiskas problēmas, kas pakāpeniski pasliktinās. Īpašu neiroloģisku problēmu rašanās un to smagums ir atšķirīgs pat vienas ģimenes skarto personu vidū.



Biotīna-tiamīna reaģējošo bazālo gangliju slimības pazīmes un simptomi parasti sākas vecumā no 3 līdz 10 gadiem, bet traucējumi var parādīties jebkurā vecumā. Daudzas neiroloģiskas problēmas, kas var rasties bazālo gangliju slimības gadījumā, kas reaģē uz biotīnu un tiamīnu, ietekmē kustību, un tās var ietvert dažādu muskuļu piespiedu sasprindzinājumu (distoniju), muskuļu stīvumu, muskuļu vājumu vienā vai abās ķermeņa pusēs (hemiparēze vai kvadriparēze). , kustību koordinācijas problēmas (ataksija) un pārspīlēti refleksi (hiperrefleksija). Kustību problēmas var skart arī seju, un tās var ietvert nespēju pārvietot sejas muskuļus sejas nerva paralīzes dēļ (supranukleārā sejas paralīze), acu muskuļu paralīzi (ārējā oftalmopleģija), košļājamās vai rīšanas grūtības (disfāgija) un neskaidru runu. Skartās personas var arī sajust apjukumu, iepriekš apgūto prasmju zudumu, intelektuālās attīstības traucējumus un krampjus. Smagi gadījumi var izraisīt komu un kļūt dzīvībai bīstami.



Raksturīgi, ka neiroloģiskie simptomi parādās kā arvien smagākas epizodes, ko var izraisīt drudzis, ievainojums vai cits ķermeņa stress. Retāk pazīmes un simptomi saglabājas tādā pašā līmenī vai laika gaitā pakāpeniski palielinās, nevis rodas kā epizodes, kas nāk un iet. Šiem indivīdiem neiroloģiskās problēmas parasti aprobežojas ar distoniju, krampju traucējumiem un garīgo un motorisko prasmju attīstības aizkavēšanos (psihomotorā aizkavēšanās).




zāles pret klepu un gripu

Biežums

Biotīna-tiamīna reaģējošā bazālo gangliju slimība ir reta slimība; tā izplatība nav zināma. Medicīnas literatūrā ir ziņots par aptuveni 48 gadījumiem; lielākā daļa no tiem ir indivīdi no arābu iedzīvotājiem.

Cēloņi

Uz biotīnu-tiamīnu reaģējošo bazālo gangliju slimību izraisa mutācijas SLC19A3 gēns. Šis gēns sniedz norādījumus par proteīna, ko sauc par tiamīna transportētāju, izgatavošanu, kas tiamīnu pārvieto šūnās. Tiamīns, pazīstams arī kā B1 vitamīns, tiek iegūts no uztura un ir nepieciešams pareizai nervu sistēmas darbībai.




cilvēka somatiskajā šūnā ir _____ hromosomas.

Mutācijas SLC19A3 gēns, iespējams, rada proteīnu ar traucējumiem transportēt tiamīnu šūnās, kā rezultātā samazinās vitamīna uzsūkšanās un rodas neiroloģiski traucējumi. Šos traucējumus novirzes ietekmē vairākas smadzeņu daļas. Izmantojot medicīnisko attēlveidošanu, bieži var redzēt vispārēju pietūkumu, kā arī specifiskas smadzeņu bojājumu vietas (bojājumus), ieskaitot bazālos ganglijus. Saistība starp šīm specifiskajām smadzeņu anomālijām un patoloģisko tiamīna transportētāju nav zināma.

Nav skaidrs, kā biotīns ir saistīts ar šo traucējumu. Daži pētnieki norāda, ka biotīna pārpalikums, kas tiek lietots kopā ar tiamīnu, lai ārstētu šo slimību, var palielināt saražotā tiamīna transportētāja daudzumu, daļēji kompensējot patoloģiskā proteīna samazināto efektivitāti. Citi ierosina, ka biotīna transportētāja proteīni var mijiedarboties ar tiamīna transportētājiem tā, ka biotīna līmenis ietekmē slimības gaitu.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar biotīna-tiamīna reaģējošo bazālo gangliju slimību

  • SLC19A3

Mantojums

Šis nosacījums ir iedzimts , kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena mutācijas gēna kopija, bet parasti viņiem nav slimības pazīmju un simptomu.




skaņas viļņu ceļš caur ausi

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • BBGD
  • Baotālo gangliju slimība, kas reaģē uz biotīnu
  • BTBGD
  • Tiamīna metabolisma disfunkcijas sindroms 2
  • Tiamīna transportētāja-2 trūkums
  • Uz tiamīnu reaģējoša encefalopātija
  • THMD2

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Alfadhel M, Almuntashri M, Jadah RH, Bashiri FA, Al Rifai MT, Al Shalaan H, Al Balwi M, Al Rumayan A, Eyaid W, Al-Twaijri W. Ar biotīnu reaģējoša bazālo gangliju slimība jāpārdēvē par reaģējošu uz biotīnu-tiamīnu bazālo gangliju slimība: retrospektīvs 18 jaunu gadījumu klīnisko, radioloģisko un molekulāro atklājumu pārskats. Orphanet J Reti Dis. 2013. gada 6. jūnijs; 8: 83. doi: 10.1186/1750-1172-8-83. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Debs R, Depienne C, Rastetter A, Bellanger A, Degos B, Galanaud D, Keren B, Lyon-Caen O, Brice A, Sedel F. Ar biotīnu reaģējoša bazālo gangliju slimība etniskajos eiropiešos ar jaunām SLC19A3 mutācijām. Arch Neurol. 2010. gada janvāris; 67 (1): 126-30. doi: 10.1001/archneurol.2009.293. Citāts par PubMed
  • El-Hajj TI, Karam PE, Mikati MA. Uz biotīnu reaģējoša bazālo gangliju slimība: gadījuma ziņojums un literatūras apskats. Neiropātija. 2008. gada oktobris; 39 (5): 268-71. doi: 10.1055/s-0028-1128152. Epub 2009 17. marts. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Tabarki B, Al-Hashem A, Alfadhel M. Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease. 2013. gada 21. novembris [atjaunināts 2020. gada 20. augustā]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktori. GeneReviews® [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla; 1993.-2021. Pieejams vietnē http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169615/ Citāts par PubMed
  • Tabarki B, Al-Shafi S, Al-Shahwan S, Azmat Z, Al-Hashem A, Al-Adwani N, Biary N, Al-Zawahmah M, Khan S, Zuccoli G. Pārskatīta biotīna reaģējošā bazālo gangliju slimība: klīniskā, radioloģiskie un ģenētiskie atklājumi. Neiroloģija. 2013. gada 15. janvāris; 80 (3): 261-7. doi: 10.1212/WNL.0b013e31827deb4c. Epub 2012, 26. decembris. Citāts par PubMed
Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.