Nīmaņa-Pika slimība

Lai šajās lapās izmantotu koplietošanas funkcijas, lūdzu, iespējojiet JavaScript.

Tā ir slimību grupa, kas tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem (iedzimta), un taukainās vielas, ko sauc par lipīdiem, uzkrājas liesas, aknu un smadzeņu šūnās.



Pastāv trīs izplatītas Nīmaņa-Pika slimības (ENP) formas:



  • A tips
  • B tips
  • C tips

Katrs veids ietekmē dažādus orgānus. Tas var vai nedrīkst apdraudēt centrālo nervu sistēmu un elpošanu. Katrs veids var izraisīt dažādus simptomus un parādīties dažādos dzīves periodos.



Cēloņi

A un B tipa ENP rodas, ja ķermeņa šūnās nav fermenta, ko sauc par skābes sfingomielināzi (ASM). Šī viela palīdz sadalīt (metabolizēt) taukainu vielu, ko sauc par sfingomielīnu, kas atrodama katrā ķermeņa šūnā.

Ja ASM trūkst vai tas nedarbojas pareizi, šūnās uzkrājas sfingomielīns. Tas iznīcina šūnas un apgrūtina orgānu pareizu darbību.



A tips sastopams visās rasēs un etniskajās grupās. Tas ir biežāk sastopams aškenazi ebreju populācijā (Austrumeiropa).

C tips rodas, ja organisms nespēj pareizi sadalīt holesterīnu un citus taukus (lipīdus). Tas izraisa pārāk daudz holesterīna aknās un liesā, kā arī pārmērīgu citu lipīdu daudzumu smadzenēs. C tips ir biežāk sastopams spāņu izcelsmes puertorikāņu vidū.

C1 tips ir C tipa variants. Tas ietver traucējumus, kas traucē holesterīna pārvietošanos starp neironiem. Tas ir C tipa variants. Šāda veida slimība ir novērota tikai Francijas un Kanādas populācijā Jarmutas apgabalā, Nova Scotia.



Simptomi

Simptomi ir dažādi. Citi apstākļi var izraisīt līdzīgus simptomus. Sākotnējā slimības stadija var izraisīt tikai dažus simptomus. Personai nekad nevar būt visi simptomi.


mazuļa augšana un attīstība

A tips parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos. Simptomi var ietvert:

  • Uzpūšanās vēderā (vēdera rajonā) no 3 līdz 6 mēnešiem
  • Zemeņu sarkans plankums acs aizmugurē (uz tīklenes)
  • Barošanas grūtības
  • Agrīno motorisko prasmju zudums (laika gaitā pasliktinās)

B tipa simptomi parasti ir vieglāki. Tie rodas bērnības beigās vai pusaudža gados. Maziem bērniem var rasties vēdera pietūkums. Gandrīz nav nervu sistēmas un smadzeņu kompromisu, piemēram, motorisko prasmju zudums. Dažiem bērniem var būt biežas elpceļu infekcijas.

C un C 1 tips parasti skar skolas vecuma bērnus. Tomēr tas var notikt jebkurā laikā no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam. Simptomi var ietvert:

  • Grūtības pārvietot ekstremitātes, kas var izraisīt nestabilu gaitu, neveiklību vai grūtības staigāt
  • Palielināta liesa
  • Palielinātas aknas
  • Dzelte dzimšanas brīdī (vai neilgi pēc tam)
  • Mācīšanās grūtības un intelektuālā lejupslīde
  • Krampji
  • Slikta izruna, neregulāra runa
  • Pēkšņs muskuļu tonusa zudums, kas var izraisīt kritienu
  • Trīce
  • Grūtības ar acu kustībām uz augšu un uz leju

Testi un eksāmeni

Asins vai kaulu smadzeņu testu var veikt, lai diagnosticētu A un B tipus. Šis tests var noteikt, kam ir šī slimība, bet neatklāj, vai esat nesējs. DNS testus var veikt, lai diagnosticētu A un B tipa nesējus.

Ādas biopsiju parasti izmanto, lai diagnosticētu C un D tipus. Veselības aprūpes sniedzējs vēro, kā ādas šūnas vairojas, pārvietojas un uzglabā holesterīnu. Var veikt arī DNS testus, lai meklētu divus gēnus, kas izraisa šāda veida slimības.

Citi testi varētu ietvert:

  • Medulāra aspirācija
  • Aknu biopsija (parasti nav nepieciešama)
  • Šķēluma lampas acu eksāmens
  • Testi, lai pārbaudītu skābes sfingomielināzes līmeni

Ārstēšana

Pašlaik šīs slimības A tipam nav efektīvas ārstēšanas.

B tipu var ārstēt ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Pētnieki turpina pētīt iespējamās ārstēšanas metodes, tostarp fermentu aizstājterapiju un gēnu terapiju.

Ir pieejamas jaunas zāles, ko sauc par miglustatu, lai novērstu C tipa izraisītos nervu sistēmas simptomus.

Augstu holesterīna līmeni var kontrolēt ar veselīgu diētu ar zemu holesterīna līmeni vai ar medikamentiem. Tomēr pētījumi nepierāda, ka šīs metodes aptur slimības progresēšanu vai maina veidu, kā šūnas sadala holesterīnu. Tomēr ir pieejami medikamenti, lai kontrolētu vai atvieglotu daudzus simptomus, piemēram, pēkšņu muskuļu tonusa zudumu un krampjus.


Kam paredzēts dzelzs sulfāts?

Atbalsta grupas

Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas saistībā ar Nīmaņa-Pika slimību:

Cerības (prognoze)

A tipa PND ir nopietna slimība. Tas parasti noved pie nāves 2 līdz 3 gadu vecumā.

Cilvēki ar B tipu var dzīvot vēlā bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Bērns ar C tipa pazīmēm līdz 1 gada vecumam var nedzīvot līdz skolas vecumam. Bērni ar simptomiem pēc iestāšanās skolā var dzīvot pusaudža vecumā līdz vidum. Daži var nodzīvot līdz 20 gadiem.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Vienojieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Nīmaņa-Pika slimība un plānojat bērnus. Ieteicama ģenētiskā konsultācija un skrīnings.

Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai jūsu bērnam ir šīs slimības simptomi, piemēram:

  • Attīstības problēmas
  • Barošanas problēmas
  • Nepietiekams svara pieaugums

Profilakse

Visi Nīmaņa-Pika slimības veidi ir autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir pārvadātāji. Katram vecākam ir 1 patoloģiskā gēna eksemplārs, neuzrādot slimības pazīmes.

Ja abi vecāki ir nesēji, pastāv 25% iespēja, ka viņu bērnam ir šī slimība, un 50% iespēja, ka viņi ir nēsātāji.

Pārnēsātāja skrīnings ir iespējams tikai tad, ja tiek konstatēta konkrētā ģenētiskā novirze. Šīs slimības A un B tipa novirzes ir labi pētītas. Šīm slimības formām ir pieejami DNS testi.

Ir konstatētas ģenētiskas novirzes daudzu cilvēku ar C tipa slimību DNS. Var būt iespējams diagnosticēt cilvēkus, kuriem ir patoloģisks gēns.

Daži medicīnas centri piedāvā testus, lai diagnosticētu šo slimību bērnam, kurš vēl ir dzemdē.

Alternatīvie nosaukumi

IN P; Sfingomielināzes deficīts; Tauku uzkrāšanās traucējumi - Nīmaņa -Pika slimība; Lizosomu uzglabāšanas traucējumi - Niemann -Pick

Attēli

  • Niemann-Pick putu šūnasNiemann-Pick putu šūnas
  • Autosomāla recesīvā mantošanaAutosomāla recesīvā mantošana

Atsauces

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipīdu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdev. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020: 104. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery medicīniskās ģenētikas un genomikas elementi. 16. izdevums. Filadelfija, PA: Elsevier; 2022: 18. nodaļa.

Pēdējoreiz pārskatīts 27.10.2020

Versija en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas asociētais profesors, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. Pārskatu sniedzis VeriMed Healthcare Network. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktore un A.D.A.M. Redakcijas komanda.

Tulkojumu un lokalizāciju veicis: DrTango, Inc.

Ģenētiski smadzeņu darbības traucējumiĢenētiski smadzeņu darbības traucējumi Turpiniet lasīt Fotogrāfija, kurā ārsts runā ar pacientuLipīdu vielmaiņas traucējumi Turpiniet lasīt NIH MedlinePlus veselības žurnālsNIH MedlinePlus veselības žurnāls Turpiniet lasīt