V faktora Leidena trombofīlija

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Leidena trombofilija V faktors ir iedzimta slimība . Faktors V Leiden ir īpašas gēnu mutācijas nosaukums, kas izraisa trombofiliju, kas ir palielināta tendence veidot patoloģiskus asins recekļus, kas var bloķēt asinsvadus.



Cilvēkiem ar V faktora Leidena trombofiliju ir lielāks nekā vidējais risks saslimt ar asins recekli, ko sauc par dziļo vēnu trombozi (DVT). DVT visbiežāk rodas kājās, lai gan tās var rasties arī citās ķermeņa daļās, ieskaitot smadzenes, acis, aknas un nieres. Faktora V Leidenas trombofīlija arī palielina risku, ka recekļi atdalīsies no sākotnējās vietas un ceļos pa asinsriti. Šie recekļi var iekļūt plaušās, kur tie ir pazīstami kā . Lai gan V faktora Leidenas trombofīlija palielina asins recekļu veidošanās risku, tikai aptuveni 10 procentiem cilvēku ar V faktora Leidena mutāciju kādreiz rodas patoloģiski recekļi.



Leidena V faktora mutācija ir saistīta ar nedaudz palielinātu grūtniecības pārtraukšanas (aborts) risku. Sievietēm ar šo mutāciju ir divas līdz trīs reizes lielāka iespēja atkārtotiem (atkārtotiem) abortiem vai grūtniecības pārtraukšanai otrajā vai trešajā trimestrī. Daži pētījumi liecina, ka Leidena V faktora mutācija var palielināt arī citu komplikāciju risku grūtniecības laikā, ieskaitot grūtniecības izraisītu augstu asinsspiedienu ( preeklampsija ), lēna augļa augšana un agrīna placentas atdalīšanās no dzemdes sienas (placentas atdalīšanās). Tomēr saistība starp V faktora Leidena mutāciju un šīm komplikācijām nav apstiprināta. Lielākajai daļai sieviešu ar Leidena trombofiliju ir normāla grūtniecība.



Biežums

Leidena faktors ir visizplatītākā iedzimta trombofilijas forma. No 3 līdz 8 procentiem cilvēku ar Eiropas senčiem katrā šūnā ir viens faktora V Leiden mutācijas eksemplārs, un apmēram 1 no 5000 cilvēkiem ir divas mutācijas kopijas. Citās populācijās mutācija ir retāk sastopama.

Cēloņi

Īpaša mutācija F5 gēns izraisa Leidena trombofilijas faktoru. The F5 gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu proteīnu, ko sauc par koagulācijas faktoru V. Šim proteīnam ir izšķiroša loma koagulācijas sistēmā, kas ir virkne ķīmisku reakciju, kas veido asins recekļus, reaģējot uz ievainojumiem.



Koagulācijas sistēmu kontrolē vairāki proteīni, ieskaitot proteīnu, ko sauc par aktivēto proteīnu C (APC). APC parasti inaktivē koagulācijas faktoru V, kas palēnina recēšanas procesu un neļauj recekļiem izaugt pārāk lieliem. Tomēr cilvēkiem ar V faktora Leidena trombofiliju AP kolagulācijas faktoru nevar normāli deaktivizēt. Tā rezultātā recēšanas process paliek aktīvs ilgāk nekā parasti, palielinot patoloģisku asins recekļu veidošanās iespēju.

Citi faktori arī palielina asins recekļu veidošanās risku cilvēkiem ar V faktora Leidena trombofiliju. Šie faktori ietver pieaugošu vecumu, aptaukošanos, traumas, operāciju, smēķēšanu, grūtniecību un perorālo kontracepcijas līdzekļu (kontracepcijas tablešu) vai hormonu aizstājterapijas lietošanu. Neparastu trombu risks ir arī daudz lielāks cilvēkiem, kuriem ir Leidena V faktora mutācijas un citas mutācijas kombinācija. F5 gēns. Turklāt risks palielinās cilvēkiem, kuriem ir Leidena V faktora mutācija kopā ar cita koagulācijas sistēmā iesaistīta gēna mutāciju.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar V faktora Leidena trombofiliju

  • F5

Mantojums

Iespēja attīstīt patoloģisku asins recekli ir atkarīga no tā, vai cilvēkam katrā šūnā ir viena vai divas Leidena faktora mutācijas kopijas. Cilvēkiem, kuri manto divas mutācijas kopijas, vienu no katra vecāka, ir lielāks trombu veidošanās risks nekā cilvēkiem, kuri pārmanto vienu mutācijas eksemplāru. Ņemot vērā, ka aptuveni 1 no 1000 cilvēkiem gadā vispārējā populācijā attīstīsies patoloģisks asins receklis, viena faktora V Leiden mutācijas eksemplāra klātbūtne palielina šo risku līdz 3 līdz 8 no 1000, un, ja ir divas mutācijas kopijas, risks ir līdz 80 no 1000.




1 stundas glikozes tolerances tests grūtniecības normas robežās

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • APC pretestība, Leidena tips
  • Iedzimta rezistence pret aktivēto C proteīnu

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Kaldervuds CJ, Greer IA. Leidena faktora loma mātes veselībā un grūtniecības iznākums. Curr narkotiku mērķi. 2005. gada augusts; 6 (5): 567-76. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, Korf BR, Heit JA; ACMG faktora V. Leidena darba grupa. Amerikas Medicīnas ģenētikas koledžas vienprātības paziņojums par V faktora Leidena mutāciju testēšanu. Genet Med. 2001. gada marts-aprīlis; 3 (2): 139-48. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Horne MK 3., McCloskey dīdžejs. Faktors V Leiden kā izplatīts venozās trombembolijas ģenētiskais riska faktors. J Nurs Scholarsh. 2006; 38 (1): 19-25. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Juul K, Tybjaerg-Hansen A, Schnohr P, Nordestgaard BG. Leidena faktors un vēnu trombembolijas risks pieaugušajiem Dānijas iedzīvotājiem. Ann Intern Med. 2004, 2. marts; 140 (5): 330-7. Citāts par PubMed
  • Kujovičs JL. Faktors V Leidena trombofilija. 1999 14. maijs [atjaunināts 2018. gada 4. janvārī]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktori. GeneReviews® [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla; 1993.-2021. Pieejams vietnē http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/ Citāts par PubMed
  • Majors DA, Sane DC, Herrington DM. Leidena mutācijas faktora ietekme uz sirds un asinsvadu sistēmu. Am Heart J. 2000. gada augusts; 140 (2): 189-95. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Mann KG, Kalafatis M. Faktors V: Dr Jekyll un Hyde kunga kombinācija. Asinis. 2003. gada 1. janvāris; 101 (1): 20-30. Epub 2002 Aug 8. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Ornšteins DL, Kušmens M. Kardioloģijas pacientu lapa. Faktors V Leiden. Cirkulācija. 2003. gada 22. aprīlis; 107 (15): e94-7. Citāts par PubMed
  • Rosendaal FR, Reitsma PH. Venozās trombozes ģenētika. J Trombs Hemsts. 2009. gada jūlijs; 7 Suppl 1: 301-4. doi: 10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Rosendorfs A, Dorfmans DM. Aktivētā proteīna C rezistence un faktors V Leiden: pārskats. Arch Pathol Lab Med. 2007. gada jūnijs; 131 (6): 866-71. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass EB. V faktora Leidena un protrombīna G20210A paredzamā vērtība pieaugušajiem ar vēnu trombemboliju un ģimenes locekļiem ar mutāciju: sistemātisks pārskats. JAMA. 2009. gada 17. jūnijs; 301 (23): 2472-85. doi: 10.1001/jama.2009.853. Pārskats. Citāts par PubMed
Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Saistītie medicīniskie testi

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.