Fārbera lipogranulomatoze

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Farbera lipogranulomatoze ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar tauku sadalīšanos un izmantošanu organismā (lipīdu metabolisms). Skartiem indivīdiem lipīdi nenormāli uzkrājas ķermeņa šūnās un audos, īpaši ap locītavām.



Fārbera lipogranulomatozē parādās trīs klasiskas pazīmes: aizsmakusi balss vai vājš kliedziens, mazi tauku gabaliņi zem ādas un citos audos (lipogranulomas), kā arī pietūkušas un sāpīgas locītavas. Skartām personām var būt arī apgrūtināta elpošana, palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija) un attīstības kavēšanās.




ko nozīmē domuzīme diēta

Pētnieki ir aprakstījuši septiņus Fārbera lipogranulomatozes veidus, pamatojoties uz to raksturīgajām iezīmēm.



1. tips ir visizplatītākā vai klasiskā šī stāvokļa forma, un tas ir saistīts ar klasiskajām balss, ādas un locītavu problēmu pazīmēm, kas sākas dažus mēnešus pēc piedzimšanas. Bieži rodas arī attīstības aizkavēšanās un plaušu slimības. Zīdaiņi, kas dzimuši ar 1. tipa Farbera lipogranulomatozi, parasti izdzīvo tikai agrā bērnībā.

2. un 3. tipam parasti ir mazāk smagas pazīmes un simptomi nekā citiem veidiem. Ietekmētām personām ir trīs klasiskās pazīmes, un tām parasti nav attīstības kavēšanās. Bērni ar šāda veida Fārbera lipogranulomatozi parasti dzīvo bērnības vidū un beigās.



4. un 5. tips ir saistīts ar smagām neiroloģiskām problēmām. Ceturtais veids parasti izraisa dzīvībai bīstamas veselības problēmas, kas sākas zīdaiņa vecumā, jo masveida lipīdu nogulsnes aknās, liesā, plaušās un imūnsistēmas audos. Bērni ar šo tipu parasti neizdzīvo savu pirmo dzīves gadu. 5. tipam raksturīga progresējoša smadzeņu un muguras smadzeņu (centrālās nervu sistēmas) funkcijas samazināšanās, kas izraisa roku un kāju paralīzi (kvadriplēģija), krampjus, runas zudumu, piespiedu muskuļu raustīšanos (mioklonusu) un attīstības kavēšanos. Bērni ar 5. tipa Fārbera lipogranulomatozi izdzīvo agrā bērnībā.

6. un 7. veids ir ļoti reti, un skartajiem indivīdiem papildus Fārbera lipogranulomatozei ir citi saistīti traucējumi.

Biežums

Fārbera lipogranulomatoze ir reta slimība. Visā pasaulē ir reģistrēti aptuveni 80 gadījumi.




audu veidi cilvēka ķermenī

Cēloņi

Mutācijas ASAH1 gēns izraisa Fārbera lipogranulomatozi. The ASAH1 gēns sniedz norādījumus fermenta, ko sauc par skābo keramidāzi, izgatavošanai. Šis enzīms ir atrodams šūnu nodalījumos, ko sauc , kas sagremo un pārstrādā materiālus. Skābā keramidāze sadala taukus, ko sauc par keramīdiem, taukos, ko sauc par sfingozīnu un taukskābi. Šie divi sabrukšanas produkti tiek pārstrādāti, lai radītu jaunus keramīdus ķermeņa lietošanai. Keramīdiem šūnās ir vairākas lomas. Piemēram, tie ir taukainas vielas, ko sauc par mielīnu, sastāvdaļa, kas izolē un aizsargā .

Mutācijas ASAH1 gēna dēļ ievērojami samazinās skābes keramidāzes līmenis, parasti līdz 10 procentiem no normas. Tā rezultātā enzīms nevar pareizi sadalīt keramīdus un tie uzkrājas dažādu šūnu lizosomās, tostarp plaušās, aknās, resnajā zarnā, kustībās izmantotajos muskuļos ( ), skrimšļus un kaulus. Keramīdu uzkrāšanās, kā arī tauku sadalīšanās produktu samazināšanās šūnās, iespējams, izraisa Fārbera lipogranulomatozes pazīmes un simptomus. Nav skaidrs, vai skābes keramidāzes aktivitātes līmenis ir saistīts ar traucējuma smagumu.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar Fārbera lipogranulomatozi

  • ASAH1

Mantojums

Šis nosacījums ir iedzimts , kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena mutācijas gēna kopija, bet parasti viņiem nav slimības pazīmju un simptomu.


ko ņemt pēc aborta, lai notīrītu

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • Maiņstrāvas trūkums
  • Skābes keramidāzes deficīts
  • Aciklfingozīna deacilāzes deficīts
  • Keramidāzes deficīts
  • Fārbera slimība
  • Fārbera slimība
  • Fārbera lipogranulomatoze
  • Farbera-Eksperta sindroms

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Alves MQ, Le Trionnaire E, Ribeiro I, Carpentier S, Harzer K, Levade T, Ribeiro MG. Skābes keramidāzes deficīta molekulārais pamats jaundzimušā Fārbera slimības formā: pirmās lielās dzēšanas identificēšana ASAH1 gēnā. Mol Genet Metab. 2013. gada jūlijs; 109 (3): 276-81. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.04.019. Epub 2013 4. maijs. Citāts par PubMed
  • Bär J, Linke T, Ferlinz K, Neumann U, Schuchman EH, Sandhoff K. Skābes keramidāzes deficīta molekulārā analīze pacientiem ar Fārbera slimību. Hum Mutat. 2001. gada marts; 17 (3): 199-209. Citāts par PubMed
  • Devi ARR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M. Farber lipogranulomatosis: klīniskā un molekulārā ģenētiskā analīze atklāj jaunu mutāciju Indijas ģimenē. J Hum Genet. 2006; 51 (9): 811-814. doi: 10.1007 / s10038-006-0019-z. Epub 2006, 2. septembris Citāts par PubMed
  • Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J. Farber slimība: klīniskā izpausme, patoģenēze un jauna pieeja ārstēšanai. Pediatr Rheumatol Online J. 2007. gada 29. jūnijs; 5: 15. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Farina F, Cappello F, Todaro M, Bucchieri F, Peri G, Zummo G, Stassi G. Kaspazes-3 un GD3 gangliozīda iesaistīšana keramīda izraisītā apoptozē Fārbera slimībā. J Histochem Cytochem. 2000. gada janvāris; 48 (1): 57-62. Citāts par PubMed
Ģenētiskā konsultēšana

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.