Normāla funkcija
The G6PD gēns sniedz norādījumus fermenta, ko sauc par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzi, izgatavošanai. Šis enzīms, kas ir aktīvs praktiski visu veidu šūnās, ir iesaistīts normālā ogļhidrātu pārstrādē. Tam ir izšķiroša loma sarkanajās asins šūnās, kas pārnes skābekli no plaušām uz audiem visā ķermenī. Šis enzīms palīdz aizsargāt sarkanās asins šūnas no bojājumiem un priekšlaicīgas iznīcināšanas.
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāze ir atbildīga par pirmo posmu pentozes fosfāta ceļā, kas ir virkne ķīmisku reakciju, kas glikozi (cukura veidu, kas atrodams lielākajā daļā ogļhidrātu) pārvērš citā cukurā, ribozes-5-fosfātā. Ribozes-5-fosfāts ir svarīga nukleotīdu sastāvdaļa, kas ir DNS un tās ķīmiskās brālēna RNS celtniecības bloki. Šī ķīmiskā reakcija rada molekulu ar nosaukumu NADPH, kurai ir nozīme šūnu aizsardzībā no potenciāli kaitīgām molekulām, ko sauc par reaktīvajām skābekļa sugām. Šīs molekulas ir normālu šūnu funkciju blakusprodukti. Reakcijās, kurās iesaistīta NADPH, rodas savienojumi, kas neļauj reaktīvajām skābekļa sugām šūnās uzkrāties līdz toksiskam līmenim. NADPH ražošana ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes palīdzību ir būtiska sarkanajās asins šūnās, kuras ir īpaši jutīgas pret reaktīvo skābekļa sugu bojājumiem, jo tām trūkst citu NADPH ražojošu enzīmu.
kad veikt ovulācijas testu
Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām
Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts
Ir identificētas vairāk nekā 200 mutācijas, kas izraisa glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficītu G6PD gēns. Gandrīz visas šīs mutācijas izraisa izmaiņas atsevišķos blokos (aminoskābēs) glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes enzīmā. Šīs izmaiņas izjauc normālu fermenta struktūru un darbību vai samazina šūnās saražotā fermenta daudzumu.
Ja nav pietiekami daudz funkcionālas glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes, sarkanās asins šūnas nespēj pasargāt sevi no reaktīvo skābekļa sugu kaitīgās ietekmes. Bojātās šūnas, visticamāk, plīsīs un priekšlaicīgi sadalīsies (tiek veikta hemolīze). Tādi faktori kā infekcijas, noteiktas zāles un fava pupiņu uzņemšana var palielināt reaktīvo skābekļa sugu līmeni, izraisot sarkano asins šūnu hemolīzi ātrāk, nekā organisms tās var aizstāt. Šis sarkano asins šūnu zudums izraisa hemolītiskās anēmijas pazīmes un simptomus, kas ir raksturīga glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta pazīme.
Vairāk par šo veselības stāvokli
slimnīcas aprūpe pret paliatīvo aprūpi
Citi šī gēna vārdi
- G6PD1
- G6PD_HUMAN
Papildu informācija un resursi
Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā
Zinātniskie raksti par PubMed
Gēnu un slimību katalogs no OMIM
Pētniecības resursi
Atsauces
- Bioķīmija (piektais izdevums, 2002): Glikozes 6-fosfāta dehidrogenāzei ir galvenā loma aizsardzībā pret reaktīvajām skābekļa sugām
- Cappellini MD, Fiorelli G. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts. Lancet. 2008. gada 5. janvāris; 371 (9606): 64-74. doi: 10.1016/S0140-6736 (08) 60073-2. Pārskats. Citāts par PubMed
- Efferth T, Schwarzl SM, Smith J, Osieka R. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes loma oksidatīvajam stresam un apoptozei. Šūnu nāve atšķiras. 2006. gada marts; 13 (3): 527-8; autora atbilde 529-30. Citāts par PubMed
- Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts. Hematol Oncol Clin North Am. 2016. gada aprīlis; 30 (2): 373-93. doi: 10.1016/j.hoc.2015.11.006. Pārskats. Citāts par PubMed
- Verrelli BC, McDonald JH, Argyropoulos G, Destro-Bisol G, Froment A, Drousiotou A, Lefranc G, Helal AN, Loiselet J, Tishkoff SA. Pierādījumi, lai līdzsvarotu atlasi no cilvēka G6PD nukleotīdu secības analīzēm. Esmu J Hum Genet. 2002. gada novembris; 71 (5): 1112-28. Epub 2002, 11. oktobris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
Paliec pieslēdzies
Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IETGenomiskā atrašanās vieta
The G6PD gēns ir atrodams uz X hromosoma .Saistītās veselības tēmas
- Gēni un gēnu terapija
- Ģenētiskie traucējumi
MEDICĪNAS enciklopēdija
Izpratne par ģenētiku
Atrunas
MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.
Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk
Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.
