GAA gēns

alfa glikozidāze, skābe Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Normāla funkcija

The GAA gēns sniedz norādījumus fermenta, ko sauc par skābo alfa-glikozidāzi (pazīstama arī kā skāba maltāze), ražošanai. Šis enzīms darbojas lizosomās, kas ir struktūras, kas kalpo kā pārstrādes centri šūnās. Lizosomas izmanto gremošanas fermentus, lai sadalītu sarežģītas molekulas vienkāršākās, kuras var izmantot šūnas. Skābā alfa-glikozidāze parasti sadala sarežģītu cukuru, ko sauc par glikogēnu, par vienkāršāku cukuru, ko sauc par glikozi. Glikoze ir galvenais enerģijas avots lielākajai daļai šūnu.



Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām

Sūkņa slimība

Vairāk nekā 200 mutācijas GAA gēns ir identificēts cilvēkiem ar Pompes slimību. Daudzas no šīm mutācijām maina vienu no olbaltumvielu celtniecības blokiem (aminoskābēm), ko izmanto skābes alfa-glikozidāzes ražošanai. Citas mutācijas ievieto vai dzēš ģenētisko materiālu GAA gēns. Šī gēna mutācijas ievērojami samazina skābes alfa-glikozidāzes aktivitāti, neļaujot fermentam efektīvi sadalīt glikogēnu. Tā rezultātā šis sarežģītais cukurs lizosomās var uzkrāties līdz toksiskam līmenim. Nenormāla glikogēna uzkrāšanās bojā orgānus un audus visā ķermenī, īpaši muskuļos, izraisot progresējošu muskuļu vājumu, sirds problēmas un citas Pompes slimības pazīmes.



Vairāk par šo veselības stāvokli

Citi šī gēna vārdi

  • skābes alfa-glikozidāze
  • skābes alfa-glikozidāzes preproproteīns
  • skāba maltāze
  • Alfa aglikozidāze
  • Alfa-1,4-glikozidāze
  • Amiloglikozidāze
  • Glikoamilāze
  • glikozidāze, alfa; skābe
  • glikozidāze, alfa; skābe (Pompes slimība, II tipa glikogēna uzglabāšanas slimība)
  • LYAG
  • LYAG_HUMAN
  • lizosomu alfa-glikozidāze

Papildu informācija un resursi

Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā

Zinātniskie raksti par PubMed

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Pētniecības resursi

Atsauces

  • Fukuda T, Roberts A, Plotz PH, Raben N. Skābes alfa-glikozidāzes deficīts (Pompes slimība). Curr Neurol Neurosci Rep. 2007 Jan; 7 (1): 71-7. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Hoefsloot LH, Hoogeveen-Westerveld M, Reuser AJ, Oostra BA. Cilvēka lizosomu alfa-glikozidāzes gēna raksturojums. Biochem J. 1990. gada 1. decembris; 272 (2): 493-7. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Montalvo AL, Bembi B, Donnarumma M, Filocamo M, Parenti G, Rossi M, Merlini L, Buratti E, De Filippi P, Dardis A, Stroppiano M, Ciana G, Pittis MG. GAA gēna mutācijas profils 40 Itālijas pacientiem ar novēlotu II tipa glikogēna uzglabāšanas slimību. Hum Mutat. 2006. gada oktobris; 27 (10): 999-1006. Citāts par PubMed
  • Moreland RJ, Jin X, Zhang XK, Decker RW, Albee KL, Lee KL, Cauthron RD, Brewer K, Edmunds T, Canfield WM. Lizosomu skābes alfa-glikozidāze sastāv no četriem dažādiem peptīdiem, kas apstrādāti no vienas ķēdes prekursora. J Biol Chem. 2005. gada 25. februāris; 280 (8): 6780-91. Epub 2004 1. novembris. Citāts par PubMed
  • Oba-Shinjo SM, da Silva R, Andrade FG, Palmer RE, Pomponio RJ, Ciociola KM, S Carvalho M, Gutierrez PS, Porta G, Marrone CD, Munoz V, Grzesiuk AK, Llerena JC Jr, Berditchevsky CR, Sobreira C, Horovitz D, Hatem TP, Frota ER, Pecchini R, Kouyoumdjian JA, Werneck L, Amado VM, Camelo JS Jr, Mattaliano RJ, Marie SK. Pompes slimība Brazīlijas sērijā: klīniskās un molekulārās analīzes, identificējot deviņas jaunas mutācijas. J Neirols. 2009. gada novembris; 256 (11): 1881-90. doi: 10.1007/s00415-009-5219-g. Epub 2009, 9. jūlijs. Citāts par PubMed
  • van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompes slimība. Lancet. 2008. gada 11. oktobris; 372 (9646): 1342-53. doi: 10.116/S0140-6736 (08) 61555-X. pārskats. Citāts par PubMed
  • Yan B, Raben N, Plotz P. Cilvēka skābes alfa-glikozidāzes gēns ir jauns Notch-1/Hes-1 signalizācijas ceļa mērķis. J Biol Chem. 2002. gada 16. augusts; 277 (33): 29760-4. Epub 2002, 13. jūnijs Citāts par PubMed
DNS spirāle

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Genomiskā atrašanās vieta

The GAA gēns ir atrodams 17. hromosoma .

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk



Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.