IL23R gēns

interleikīna 23 receptori Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Normāla funkcija

The IL23R gēns sniedz norādījumus proteīna, ko sauc par interleikīna 23 (IL-23) receptoru, izgatavošanai. Šis proteīns ir iestrādāts vairāku veidu imūnsistēmas šūnu ārējā membrānā, ieskaitot T šūnas, dabiskās slepkavas (NK) šūnas, monocītus un dendritiskās šūnas. Šīs šūnas identificē svešas vielas un aizsargā ķermeni pret infekcijām un slimībām.



Šūnu virsmā IL-23 receptori mijiedarbojas ar proteīnu, ko sauc par IL-23. Šie divi proteīni sader kopā kā slēdzene un atslēga. IL-23 ir citokīns, kas ir proteīna veids, kas regulē imūnsistēmas darbību. Kad IL-23 saistās ar savu receptoru, tas izraisa virkni ķīmisku signālu šūnā. Šie signāli veicina iekaisumu un palīdz koordinēt imūnsistēmas reakciju uz ārvalstu iebrucējiem, piemēram, baktērijām un vīrusiem.



Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām

Ankilozējošais spondilīts

Vairākas variācijas (polimorfismi) IL23R Ir konstatēts, ka gēns ietekmē ankilozējošā spondilīta risku. Šķiet, ka viena no šīm variācijām samazina šīs slimības attīstības iespējamību. Šīs ģenētiskās izmaiņas izmaina vienu proteīna celtniecības bloku (aminoskābi) IL-23 receptorā, aizstājot aminoskābi arginīnu ar aminoskābi glutamīnu proteīna pozīcijā 381 (rakstīts kā Arg381Gln vai R381Q). Citi IL23R šķiet, ka variācijas palielina ankilozējošā spondilīta attīstības risku. Nav skaidrs, kā šīs izmaiņas ir saistītas ar personas risku saslimt ar šo traucējumu, taču pētījumi liecina, ka sekas IL23R variācijas, iespējams, ir saistītas ar IL-23 receptoru lomu iekaisumā. Citi ģenētiskie un vides faktori, no kuriem daudzi nav zināmi, ietekmē arī ankilozējošā spondilīta attīstības iespēju.



Vairāk par šo veselības stāvokli

Krona slimība

Vairākas variācijas vai tās tuvumā IL23R Ir konstatēts, ka gēns ietekmē Krona slimības attīstības risku. Šīs asociācijas ir konstatētas galvenokārt Ziemeļeiropas senču cilvēkiem. Piemēram, šķiet, ka Arg381Gln, kas ir aizsargājošs faktors ankilozējošā spondilīta gadījumā (aprakstīts iepriekš), samazina Krona slimības attīstības risku. Lai gan nav skaidrs, kā šīs izmaiņas aizsargā pret Krona slimību, pētnieki uzskata, ka receptoru loma iekaisuma izraisīšanā zarnu sienās var būt pamatā tās saistībai ar šo traucējumu.

Vairāk par šo veselības stāvokli

Psoriātiskais artrīts

MedlinePlus Genetics sniedz informāciju par psoriātisko artrītu




Ko es varu ņemt, lai pārtrauktu

Vairāk par šo veselības stāvokli

Čūlainais kolīts

MedlinePlus Genetics sniedz informāciju par čūlaino kolītu

Vairāk par šo veselības stāvokli

Citi traucējumi

Variācijas IL23R gēns ir saistīts arī ar vairāku citu ar imūnsistēmu saistītu slimību risku, tostarp ādas slimību, ko sauc par psoriāzi. Cilvēkiem ar šo hronisko iekaisuma stāvokli ir sarkani, kairināti ādas plankumi, kurus bieži klāj pārslas, baltas zvīņas. Psoriāze, iespējams, rodas no imūnsistēmas darbības traucējumiem, kad ķermeņa imūnā atbilde kļūst pret sevi, kļūdas dēļ uzbrūkot veselām ādas šūnām.


kādam nolūkam lieto narkotiku meloksikāmu

Katrs no zināmajiem IL23R variācijas maina vienu aminoskābi IL-23 receptorā. Šķiet, ka viena no šīm variācijām, Arg381Gln, samazina psoriāzes attīstības risku. (Ir arī pierādīts, ka šī variācija aizsargā pret ankilozējošo spondilītu un Krona slimību, kā aprakstīts iepriekš.) IL23R variācijas var palielināt psoriāzes attīstības risku. Pētnieki norāda, ka izmaiņas IL23R gēns var veicināt vispārējas imūnsistēmas regulēšanas problēmas, kas var palīdzēt izskaidrot, kāpēc šīs variācijas ir saistītas ar vairākiem dažādiem traucējumiem, kam raksturīga imūnsistēmas disfunkcija.



Citi šī gēna vārdi

  • IL-23R
  • IL23R_CILVĒKS
  • interleikīna-23 receptori

Papildu informācija un resursi

Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā

Zinātniskie raksti par PubMed

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Pētniecības resursi

Atsauces

  • Abdollahi E, Tavasolian F, Momtazi-Borojeni AA, Samadi M, Rafatpanah H. R381Q (rs11209026) polimorfisma aizsargājošā loma IL-23R gēnā imūnās slimības: visaptverošs pārskats. J Imunotoksikols. 2016. gada maijs; 13 (3): 286-300. doi: 10.3109/1547691X.2015.1115448. Epub 2016 Apr 4. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Capon F, Di Meglio P, Szaub J, Prescott NJ, Dunster C, Baumber L, Timms K, Gutin A, Abkevic V, Burden AD, Lanchbury J, Barker JN, Trembath RC, Nestle FO. Interleikīna-23 receptoru (IL23R) un tā ligandu (IL12B) gēnu secības varianti nodrošina aizsardzību pret psoriāzi. Hum Genet. 2007. gada septembris; 122 (2): 201-6. Epub 2007, 22. jūnijs. Citāts par PubMed
  • Cargill M, Schrodi SJ, Chang M, Garcia VE, Brandon R, Callis KP, Matsunami N, Ardlie KG, Civello D, Catanese JJ, Leong DU, Panko JM, McAllister LB, Hansen CB, Papenfuss J, Prescott SM, White TJ , Leppert MF, Krueger GG, Begovich AB. Liela mēroga ģenētiskās asociācijas pētījums apstiprina IL12B un noved pie IL23R identificēšanas kā psoriāzes riska gēniem. Esmu J Hum Genet. 2007. gada februāris; 80 (2): 273-90. Epub 2006, 21. decembris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Duerr RH, Taylor KD, Brant SR, Rioux JD, Silverberg MS, Daly MJ, Steinhart AH, Abraham C, Regueiro M, Griffiths A, Dassopoulos T, Bitton A, Yang H, Targan S, Datta LW, Kistner EO, ​​Schumm LP , Lee AT, Gregersen PK, Barmada MM, Rotter JI, Nicolae DL, Cho JH. Genoma mēroga asociācijas pētījums identificē IL23R kā iekaisuma zarnu slimības gēnu. Zinātne. 2006. gada 1. decembris; 314 (5804): 1461-3. Epub 2006, 26. oktobris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Garcia VE, Chang M, Brandon R, Li Y, Matsunami N, Callis-Duffin KP, Civello D, Rowland CM, Bui N, Catanese JJ, Krueger GG, Leppert MF, Begovich AB, Schrodi SJ. Detalizēts interleikīna-23 receptoru ģenētiskais raksturojums psoriāzes gadījumā. Imūnsistēmas gēni. 2008. gada septembris; 9 (6): 546-55. doi: 10.1038/gēns.2008.55. Epub 2008, 24. jūlijs. Citāts par PubMed
  • Rueda B, Orozco G, Raya E, Fernandez-Sueiro JL, Mulero J, Blanco FJ, Vilches C, González-Gay MA, Martin J. IL23R Arg381Gln nesinonīms polimorfisms piešķir uzņēmību pret ankilozējošo spondilītu. Ann Rheum Dis. 2008. gada oktobris; 67 (10): 1451-4. doi: 10.1136/ard.2007.080283. Epub 2008, 16. janvāris. Citāts par PubMed
  • Tonel G, Conrad C, Laggner U, Di Meglio P, Grys K, McClanahan TK, Blumenschein WM, Qin JZ, Xin H, Oldham E, Kastelein R, Nickoloff BJ, Nestle FO. Jaunākais: IL-23 kritiskā funkcionālā loma psoriāzes gadījumā. J Immunol. 2010. gada 15. novembris; 185 (10): 5688-91. doi: 10.4049/jimmunol.1001538. Epub 2010 18. oktobris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Wellcome Trust lietu kontroles konsorcijs; Australo-Anglo-Amerikas spondilīta konsorcijs (TASC), Burton PR, Clayton DG, Cardon LR, Craddock N, Deloukas P, Duncanson A, Kwiatkowski DP, McCarthy MI, Ouwehand WH, Samani NJ, Todd JA, Donnelly P, Barrett JC, Davison D, Easton D, Evans DM, Leung HT, Marchini JL, Morris AP, Spencer CC, Tobin MD, Attwood AP, Boorman JP, Cant B, Everson U, Hussey JM, Jolley JD, Knight AS, Koch K, Meech E , Nutland S, Prowse CV, Stevens HE, Taylor NC, Walters GR, Walker NM, Watkins NA, Winzer T, Jones RW, McArdle WL, Ring SM, Strachan DP, Pembrey M, Breen G, St Clair D, Caesar S, Gordons-Smits K, Džons L, Freizers C, Zaļais EK, Grozeva D, Hamshere ML, Holmans PA, Džons IR, Kirovs G, Moskivina V, Nikolovs I, O'Donovans MC, Ouvens MJ, Koljērs DA, Elkins A, lauksaimnieks A, Williamson R, McGuffin P, Young AH, Ferrier IN, Ball SG, Balmforth AJ, Barrett JH, Bishop TD, Iles MM, Maqbool A, Yuldasheva N, Hall AS, Braund PS, Dixon RJ, Mangino M, Stevens S, Thompson JR, Bredin F, Tremelling M, Parkes M, Drummond H, Lees CW, Nimmo ER, Satsangi J, Fisher SA, Forbes A, Lewis CM, Onnie CM, Prescott NJ, Sanderson J, Matthew CG, Barbour J, Mohiuddin MK, Todhunter CE, Mansfield JC, Ahmad T, Cummings FR, Jewell DP, Webster J, Brown MJ, Lathrop MG, Connell J, Dominiczak A, Marcano CA, Burke B, Dobson R, Gungadoo J, Lee KL, Munroe PB, Newhouse SJ, Onipinla A, Wallace C, Xue M, Caulfield M, Farrall M, Barton A ; Bioloģija RA ģenētikas un genomikas pētījumu sindikāta (BRAGGS) vadības komitejā, Bruce IN, Donovan H, Eyre S, Gilbert PD, Hilder SL, Hinks AM, John SL, Potter C, Silman AJ, Symmons DP, Thomson W, Worthington J, Dunger DB, Widmer B, Frayling TM, Freathy RM, Lango H, Perry JR, Shields BM, Weedon MN, Hattersley AT, Hitman GA, Walker M, Elliott KS, Groves CJ, Lindgren CM, Rayner NW, Timpson NJ, Zeggini E , Newport M, Sirugo G, Lyons E, Vannberg F, Hill AV, Bradbury LA, Farrar C, Pointon JJ, Wordsworth P, Brown MA, Franklyn JA, Heward JM, Simmonds MJ, Gough SC, Seal S; Sadarbība ar krūts vēža jutību (Lielbritānija), Stratton MR, Rahman N, Ban M, Goris A, Sawcer SJ, Compston A, Conway D, Jallow M, Newport M, Sirugo G, Rockett KA, Bumpstead SJ, Chaney A, Downes K, Ghori MJ, Gwilliam R, Hunt SE, Inouye M, Keniry A, King E, McGinnis R, Potter S, Ravindrarajah R, Whittaker P, Widden C, Withers D, Cardin NJ, Davison D, Ferreira T, Pereira-Gale J, Hallgrimsdo'ttir IB, Howie BN, Su Z, Teo YY, Vukcevic D, Bentley D, Brown MA, Compston A, Farrall M, Hall AS, Hattersley AT, Hill AV, Parkes M, Pembrey M, Stratton MR, Mitchell SL, Newby PR, Brand OJ, Carr-Smith J, Pearce SH, McGinnis R, Keniry A, Deloukas P, Reveille JD, Zhou X, Sims AM, Dowling A, Taylor J, Doan T, Davis JC, Savage L, Ward MM, Learch TL, Weisman MH, Brown M. 14 500 nesinonīmu SNP asociācijas skenēšana četrās slimībās identificē autoimunitātes variantus. Nat Genet. 2007. gada novembris; 39 (11): 1329-37. Epub 2007 21. oktobris. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
DNS spirāle

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Genomiskā atrašanās vieta

The IL23R gēns ir atrodams 1. hromosoma .

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.