Iedzimta fruktozes nepanesamība

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajās lapās, lūdzu, iespējojiet JavaScript.

Tas ir traucējums, kurā cilvēkam trūkst nepieciešamo proteīnu, lai sadalītu fruktozi. Tas ir augļu cukurs, kas dabiski rodas organismā. Mākslīgo fruktozi izmanto kā saldinātāju daudzos pārtikas produktos, tostarp bērnu pārtikā un dzērienos.



Cēloņi

Šis stāvoklis rodas, ja organismā trūkst fermenta, ko sauc par aldolāzi B. Šī viela ir nepieciešama fruktozes sadalīšanai.



Ja cilvēks bez šīs vielas ēd fruktozi vai saharozi (cukurniedru vai biešu cukuru vai parasto cukuru), viņa ķermenī notiek sarežģītas ķīmiskas izmaiņas. Ķermenis nevar mainīt tā uzglabātā cukura formu (glikogēnu) par glikozi. Līdz ar to pazeminās cukura līmenis asinīs un aknās uzkrājas bīstamas vielas.



Šis fruktozes nepanesības veids ir iedzimts, kas nozīmē, ka to var pārnest no vecākiem uz bērniem. Ja abiem vecākiem ir bojāta aldolāzes B gēna kopija, katram no viņu bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt.

Simptomi

Simptomi var parādīties pēc tam, kad bērns sāk ēst cietu pārtiku vai mākslīgo maisījumu.



Agrīnie fruktozes nepanesības simptomi ir līdzīgi galaktosēmijas simptomiem (nespēja lietot cukura galaktozi). Vēlāk simptomi ir vairāk saistīti ar aknu slimībām.

Simptomi var ietvert:

  • Krampji
  • Pārmērīgs miegs
  • Aizkaitināmība
  • Ādas vai acu baltumu dzeltēšana (dzelte)
  • Slikta bērna barošana un augšana, aizkavēta attīstība
  • Problēmas pēc augļu un citu pārtikas produktu, kas satur fruktozi vai saharozi, ēšanas
  • Vemšana

Testi un eksāmeni

Fiziskā pārbaude var parādīt:



  • Palielinātas aknas un liesa
  • Dzelte

Testi, kas apstiprina diagnozi, ietver:

  • Asins recēšanas testi
  • Glikozes tests asinīs
  • Enzīmu pētījumi
  • Ģenētiskā pārbaude
  • Nieru darbības testi
  • Aknu darbības testi
  • Aknu biopsija
  • Urīnskābes asins analīze
  • Urīna analīze

Cukura līmenis asinīs būs zems, īpaši pēc fruktozes vai saharozes saņemšanas. Jūsu urīnskābes līmenis būs augsts.

Ārstēšana

Pilnīga fruktozes un saharozes izslēgšana no uztura ir efektīva ārstēšana lielākajai daļai cilvēku. Komplikācijas var ārstēt. Piemēram, daži cilvēki var lietot zāles, lai pazeminātu urīnskābes līmeni asinīs un tādējādi samazinātu podagras risku.

Cerības (prognoze)

Iedzimta fruktozes nepanesamība var būt viegla vai smaga.


kas notiek, ja nesaņemat pietiekami daudz D vitamīna

Fruktozes un saharozes likvidēšana palīdz lielākajai daļai bērnu, kurus skārusi šī slimība. Vairumā gadījumu rezultāts ir iepriecinošs.

Dažiem bērniem ar smagu slimības formu attīstīsies smaga aknu slimība. Pat fruktozes un saharozes izslēgšana no uztura var novērst smagu aknu slimību šiem bērniem.

Cik labi cilvēkam klājas, ir atkarīgs no:

  • Cik drīz tiek noteikta diagnoze
  • Cik drīz fruktozi un saharozi var izslēgt no uztura
  • Cik labi enzīms darbojas organismā

Iespējamās komplikācijas

Var rasties šādas komplikācijas:

  • Fruktozi saturošu pārtikas produktu noraidīšana to iedarbības dēļ
  • Asiņošana
  • Nometiet
  • Slimība, ko izraisa pārtikas produktu, kas satur fruktozi vai saharozi, lietošana
  • Aknu mazspēja
  • Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
  • Krampji
  • Nāve

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam, vai bērnam pēc barošanas sāk parādīties šīs slimības simptomi. Ja bērns cieš no šīs slimības, eksperti iesaka doties pie ārsta, kurš specializējas vielmaiņas vai bioķīmiskās ģenētikas jomā.

Profilakse

Pāri ar fruktozes nepanesības ģimenes anamnēzi, kuri vēlas dzemdēt bērnu, var apsvērt iespēju meklēt ģenētisku konsultāciju.

Lielāko daļu šīs slimības kaitīgo seku var novērst, samazinot fruktozes un saharozes patēriņu.

Alternatīvie nosaukumi

Fruktozēmija; Fruktozes aldolāzes B deficīts; Fruktozes nepanesamība; Fruktozes 1,6 bisfosfāta aldolāzes deficīts

Atsauces

Bonnardeaux A, Bichet DG. Iedzimtas nieru kanāliņu slimības. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brennera un rektora Nieres . 10. izdevums. Filadelfija, PA: Elsevier; 2016: 45. nodaļa.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona Pediatrijas mācību grāmata . 21. izdev. Filadelfija, PA: Elsevier; 2020: 105. nodaļa.

Nadkarni P, Weinstock RS. Ogļhidrāti. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība ar laboratorijas metodēm . 23. izdev. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. nodaļa.

Scheinman SJ. Ģenētiski pamatoti nieru transporta traucējumi. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionālā nieru fonda primers par nieru slimībām . 7. izdevums. Filadelfija, PA: Elsevier; 2018: 38. nodaļa.

Pēdējo reizi pārskatīts 24.4.2019

Versija en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Medicīnas ģenētikas asistente, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. Pārskatu sniedzis VeriMed Healthcare Network. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, redakcijas direktore Brenda Conaway un A.D.A.M. Redakcijas komanda.

Tulkojumu un lokalizāciju veicis: DrTango, Inc.

Fotogrāfija, kurā ārsts runā ar pacientuOgļhidrātu vielmaiņas traucējumi Turpiniet lasīt NIH MedlinePlus veselības žurnālsNIH MedlinePlus veselības žurnāls Turpiniet lasīt Veselības tēmas A-ZVeselības tēmas A-Z Turpiniet lasīt