ITGA6 gēns

integrīna alfa 6 apakšvienība Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Normāla funkcija

The ITGA6 gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu vienu daļu (α6 apakšvienību) no diviem proteīniem, kas pazīstami kā α6β4 integrīns un α6β1 integrīns. Integrīni ir olbaltumvielu grupa, kas regulē šūnu piesaisti viena otrai (šūnu un šūnu saķere) un apkārtējam olbaltumvielu un citu molekulu tīklam (šūnu un matricu saķere). Integrins arī pārraida ķīmiskos signālus, kas regulē šūnu augšanu un noteiktu gēnu aktivitāti.

Α6β4 integrīna proteīns galvenokārt atrodams epitēlija šūnās, kas ir šūnas, kas izklāj ķermeņa virsmas un dobumus. Šim proteīnam ir īpaši svarīga loma ādas nostiprināšanā un stabilizēšanā. Tā ir hemidesmosomu sastāvdaļa, kas ir mikroskopiskas struktūras, kas piestiprina ādas ārējo slāni (epidermu) pamatā esošajiem slāņiem. Kā daļa no sarežģīta proteīnu tīkla hemidesmosomās, α6β4 integrīns palīdz noturēt ādas slāņus kopā.



Otrs integrīns, kas izgatavots ar α6 apakšvienību, α6β1 integrīns, darbojas orgānu un audu veidošanās laikā pirms dzimšanas. Α6β1 integrīna proteīns nav tik labi pētīts kā α6β4 integrīns.


sirds muskuļu audi pret skeleta muskuļu audiem

Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām

Epidermolīze bullosa ar pīlora atreziju

Vismaz piecas mutācijas ITGA6 Ir konstatēts, ka gēns izraisa epidermolīzi bullosa ar pīlora atreziju (EB-PA). Papildus ādas pūslīšiem cilvēki ar EB-PA piedzimst ar dzīvībai bīstamu gremošanas trakta obstrukciju, ko sauc par pyloric atresiju. Mutācijas ITGA6 gēns veido apmēram 5 procentus no visiem EB-PA gadījumiem.

The ITGA6 gēnu mutācijas, kas ir atbildīgas par EB-PA, izraisa funkcionālā α6β4 integrīna zudumu. Šīs mutācijas maina α6 integrīna apakšvienības normālo struktūru un funkcijas vai neļauj šūnām ražot pietiekami daudz šīs apakšvienības. Tā rezultātā trūkst funkcionāla α6β4 integrīna, un epidermas šūnas kļūst trauslas un viegli sabojājamas. Berzes vai citas nelielas traumas var izraisīt ādas slāņu atdalīšanos, izraisot plašu pūslīšu veidošanos. Nav tik skaidrs, kā mutācijas ITGA6 gēns ir saistīts ar pīlora atreziju.

Vairāk par šo veselības stāvokli

Prostatas vēzis

MedlinePlus Genetics sniedz informāciju par prostatas vēzi

Vairāk par šo veselības stāvokli

Vēzis

Pētnieki uzskata, ka gan α6β1 integrīnam, gan α6β4 integrīnam var būt izšķiroša nozīme vēža audzēju, ko sauc par karcinomu, progresēšanā. Šie vēži rodas epitēlija šūnās un var ietekmēt daudzus audus un orgānus, ieskaitot krūts, plaušas, aknas, prostatu un ādu.

Izmaiņas α6β1 integrīna un α6β4 integrīna atrašanās vietā un aktivitātē vēža šūnās ir saistītas ar karcinomu progresēšanu. Integrīna proteīni aktivizē galvenās signalizācijas molekulas, kas izraisa vēža šūnu migrāciju caur ķermeni un iebrūk citos audos. Šie signāli arī padara vēža šūnas izturīgākas pret pašiznīcināšanos (apoptozi).

Jaunākie pētījumi liecina, ka papildus lomai esošo karcinomu progresēšanā α6β1 integrīns un α6β4 integrīns var būt iesaistīti šo audzēju sākotnējā veidošanā.

Citi šī gēna vārdi

  • CD49f
  • CD49f antigēni
  • Diferenciācijas antigēna kopa 49f
  • FLJ18737
  • alfa 6 integrīns
  • alfa integrīna ķēde, alfa 6
  • Integrin alfa6
  • integrīns, alfa 6
  • integrīns, alfa-6
  • ITA6_HUMAN
  • Limfocītu antigēns CD49F
  • VLA-6

Papildu informācija un resursi

Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā

Zinātniskie raksti par PubMed

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Pētniecības resursi

Atsauces

  • Allegra M, Gagnoux-Palacios L, Gache Y, Roques S, Lestringant G, Ortonne JP, Meneguzzi G. Ātra alfa6 integrīna sabrukšana, ko izraisa nepareiza mutācija dzenskrūves domēnā, izraisa smagu krustošanās epidermolīzi bullosa ar pīlora atreziju. J Invest Dermatol. 2003. gada decembris; 121 (6): 1336-43. Citāts par PubMed
  • Ashton GH, Sorelli P, Mellerio JE, Keane FM, Eady RA, McGrath JA. Alfa 6 beta 4 integrīna anomālijas krustojuma epidermolysis bullosa ar pīlora atreziju. Br J Dermatol. 2001. gada februāris; 144 (2): 408-14. Citāts par PubMed
  • Chung J, Mercurio AM. Alfa6 integrīnu ieguldījums krūts karcinomas izdzīvošanā un progresēšanā. Molu šūnas. 2004, 30. aprīlis; 17 (2): 203-9. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Chung J, Yoon S, Datta K, Bachelder RE, Mercurio AM. Hipoksijas izraisīta asinsvadu endotēlija augšanas faktora transkripcija un aizsardzība pret apoptozi ir atkarīga no alfa6beta1 integrīna krūts karcinomas šūnās. Cancer Res. 2004 15. jūlijs; 64 (14): 4711-6. Citāts par PubMed
  • Gache Y, Romero-Graillet C, Spadafora A, Lépinard C, Descamps P, Bardon CB, Ortonne JP, Meneguzzi G. Jauna homozigota mutācija, kas ietekmē integrīnu alfa6 krustošanās epidermolīzes bullosa gadījumā ar pīlora atreziju, kas atklāta dzemdē ar ultraskaņas izmeklēšanu. J Invest Dermatol. 1998. gada novembris; 111 (5): 914-6. Citāts par PubMed
  • Lipscomb EA, Mercurio AM. Signalizācijas kompetenta alfa6beta4integrīna mobilizācija un aktivizēšana ir pamatā tās ieguldījumam karcinomas progresēšanā. Vēža metastāzes, 2005. gada septembris; 24 (3): 413-23. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Nejjari M, Hafdi Z, Dumortier J, Bringuier AF, Feldmann G, Scoazec JY. alfa6beta1 integrīna ekspresija hepatokarcinomas šūnās: regulēšana un loma šūnu adhēzijā un migrācijā. Int J Vēzis. 1999. gada 12. novembris; 83 (4): 518-25. Citāts par PubMed
  • Pulkkinen L, Kimonis VE, Xu Y, Spanou EN, McLean WH, Uitto J. Homozigota alfa6 integrīna mutācija krustojuma epidermolysis bullosa ar iedzimtu divpadsmitpirkstu zarnas atreziju. Hum Mol Genet. 1997. gada maijs; 6 (5): 669-74. Citāts par PubMed
  • Ruzzi L, Gagnoux-Palacios L, Pinola M, Belli S, Meneguzzi G, D'Alessio M, Zambruno G. Homozigota mutācija integrīna alfa6 gēnā krustošanās epidermolīzes bullosa ar pīlora atreziju. J Clin Invest. 1997. gada 15. jūnijs; 99 (12): 2826-31. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
DNS spirāle

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Genomiskā atrašanās vieta

The ITGA6 gēns ir atrodams 2. hromosomā.

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk


atšķirība starp tīrīšanu un dezinfekciju

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.