Keratokonuss

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Keratokonuss ir acs stāvoklis, kas ietekmē radzenes formu, kas ir skaidrs acs ārējais apvalks. Šajā stāvoklī radzene kļūst plānāka un izliekta uz āru, galu galā atgādinot konusa formu. Šīs radzenes anomālijas, kas laika gaitā pasliktinās, var izraisīt tuvredzība ( ), neskaidra redze, ko nevar uzlabot ar koriģējošām lēcām (neregulārs astigmatisms), un redzes zudums.



Citas keratokonusam raksturīgas radzenes izmaiņas, ko var redzēt acu pārbaudes laikā, ietver dzelzs nogulsnes radzenē, kas veido dzeltenīgu līdz brūnganu gredzenu, ko sauc par Fleischer gredzenu, kas ieskauj acs krāsaino daļu (varavīksnenes). Ietekmētie indivīdi var arī attīstīt Vogta strijas, kas ir plānas, vertikālas, baltas līnijas audos radzenes aizmugurē.



Sākumā keratokonuss var skart tikai vienu aci, bet galu galā abu acu radzenes kļūst deformētas, lai gan tās var tikt skartas ar vienādu smagumu. Kad keratokonuss pasliktinās, cilvēkiem ar šo stāvokli var rasties radzenes rētas, ko bieži izraisa neparasti plānas radzenes ilgstoša kontaktlēcu lietošana vai pārmērīga acu berze.



Acu izmaiņas, kas raksturīgas keratokonusam, parasti sākas pusaudža gados un lēnām pasliktinās līdz pilngadības vidum, kad radzenes forma paliek stabila.


Galvas un kakla vēzis

Biežums

Tiek lēsts, ka keratokonuss ietekmē 1 no 500 līdz 2000 indivīdiem visā pasaulē.



Cēloņi

Keratokonusa cēlonis nav zināms. Pētnieki ir pētījuši daudzus dažādus faktorus - gan ģenētiskus, gan vides faktorus, kas, domājams, ietekmē keratokonusa attīstības risku.

Vides faktori, kas var veicināt keratokonusa veidošanos, ir pārmērīga acu berze un tendence attīstīties alerģiskiem traucējumiem (atopija).

Pārmērīga un enerģiska acu berzēšana var izraisīt radzenes traumas un novest pie tās retināšanas. Tomēr nav skaidrs, vai acu berzēšana noved pie keratokonusa, vai arī acu berzēšana ir reakcija uz diskomfortu acīs slimības sākuma stadijā. Ja acu berzēšana nav iesaistīta keratokonusa attīstībā, tas, iespējams, veicina stāvokļa pasliktināšanos.



Aptuveni trešdaļai cilvēku ar keratokonusu ir alerģiski traucējumi, lai gan nav skaidrs, kā alerģiskie traucējumi ir saistīti ar keratokonusa attīstību. Alerģijas var izraisīt acu berzi, kas var saasināt acu problēmas.

Izmaiņas vairākos gēnos ir saistītas ar keratokonusa attīstību. Daudzi no šiem variantiem ir atrasti tikai nelielās populācijās vai atsevišķās ģimenēs. Lielākajai daļai cilvēku ar keratokonu stāvokļa attīstībai ir nepieciešama ģenētisko un vides faktoru kombinācija. Tomēr šķiet, ka dažiem skartajiem indivīdiem šī stāvokļa cēlonis ir galvenokārt vide, savukārt citiem, šķiet, ir ģenētisks cēlonis. Indivīdiem ar radinieku, kuram ir keratokonuss, ir paaugstināts slimības attīstības risks, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes.

Ar keratokonusu ir saistīti vairāk nekā duci gēnu. Šiem gēniem ir dažādas funkcijas. Visbiežāk saistītajiem gēniem ir nozīme acu attīstībā, radzenes veidošanā un struktūrā, sarežģītajā olbaltumvielu un citu molekulu režģī, kas veidojas telpā starp šūnām (ārpusšūnu matrica), imūnsistēmas reakcijā, ko sauc par iekaisumu, un šūnu augšana. Tiek uzskatīts, ka traucējumi vienā no šiem procesiem kombinācijā ar vides izraisītāju var izraisīt keratokonusa attīstību.

Keratokonuss var būt ģenētisko sindromu pazīme, piemēram Leber iedzimta amauroze un artēriju līkumības sindroms . Ja keratokonuss ir daļa no sindroma, to izraisa ģenētiskā mutācija, kas izraisa sindromu. Nav konstatēts, ka gēnu mutācijas, kas izraisa sindromus ar keratokonusu, izraisa keratokonusu bez citām pazīmēm.

Uzziniet vairāk par gēniem, kas saistīti ar Keratoconus

  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL5A1
  • IL1A
  • RAB3GAP1
  • TGFBI
  • WNT10A

Papildu informācija no NCBI Gene:

Mantojums

Vairumā gadījumu keratokonuss nav iedzimts un rodas indivīdiem, kuriem nav ģimenes traucējumu.

Šis stāvoklis var rasties arī ģimenēs. Dažos gadījumos keratokonuss tiek mantots , kas nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus. Ietekmētajai personai bieži ir viens no vecākiem ar šo stāvokli, lai gan dažiem cilvēkiem, kuriem ir gēnu variants, šis stāvoklis nekad neattīstās - situācija, kas pazīstama kā samazināta iekļūšana.

Keratokonu var mantot arī , kas nozīmē, ka katrā šūnā abos gēna eksemplāros ir varianti. Katra indivīda, kuram ir autosomāli recesīvs stāvoklis, vecākiem ir viena izmainītā gēna kopija, bet viņiem parasti nav slimības pazīmju un simptomu.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • Izliekta radzene
  • Konusveida radzene
  • KC

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

Palielināt attēlu

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.