Pseidoholīnesterāzes deficīts

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Pseidoholīnesterāzes deficīts ir stāvoklis, kas izraisa paaugstinātu jutību pret dažām muskuļu relaksējošām zālēm, ko lieto vispārējās anestēzijas laikā, ko sauc par holīna esteriem. Šīs ātras darbības zāles, piemēram, sukcinilholīns un mivakūrijs, tiek dotas, lai atslābinātu kustībai izmantotos muskuļus (skeleta muskuļus), ieskaitot muskuļus, kas iesaistīti elpošanā. Zāles bieži izmanto īsām ķirurģiskām procedūrām vai ārkārtas situācijās, kad ātri jāievieto elpošanas caurule. Parasti šīs zāles organisms sadala (metabolizē) dažu minūšu laikā pēc ievadīšanas, un tad muskuļi var atkal kustēties. Tomēr cilvēki ar pseidoholīnesterāzes deficītu dažas stundas pēc zāļu lietošanas, iespējams, nevarēs pārvietoties vai elpot. Ietekmētās personas ir jāatbalsta ar mašīnu, kas palīdz elpot (mehāniskā ventilācija), līdz zāles tiek izvadītas no ķermeņa.




sāpes pēdas arkā

Cilvēkiem ar pseidoholīnesterāzes deficītu var būt arī paaugstināta jutība pret dažām citām zālēm, ieskaitot vietējo anestēzijas līdzekli prokaīnu, un īpašiem lauksaimniecības pesticīdiem. Stāvoklis nerada citas pazīmes vai simptomus, un parasti tas netiek atklāts, kamēr nenotiek patoloģiska zāļu reakcija.

Biežums

Pseidoholīnesterāzes deficīts rodas 1 no 3200 līdz 1 no 5000 cilvēkiem. Tas ir biežāk sastopams noteiktās populācijās, piemēram, Persijas ebreju kopienā un Aļaskas pamatiedzīvotājos.



Cēloņi

Pseidoholīnesterāzes deficītu var izraisīt mutācijas BCHE gēns. Šis gēns sniedz norādījumus par pseidoholīnesterāzes enzīma, kas pazīstams arī kā butirilholīnesterāze, ražošanu, ko ražo aknas un cirkulē asinīs. Enzīms pseidoholīnesterāze ir iesaistīts holīna estera zāļu sadalīšanā. Visticamāk, ka fermentam ir citas funkcijas organismā, taču šīs funkcijas nav labi saprotamas. Pētījumi liecina, ka ferments var būt iesaistīts nervu signālu pārraidē.

Daži BCHE gēnu mutācijas, kas izraisa pseidoholīnesterāzes deficītu, izraisa patoloģisku pseidoholīnesterāzes enzīmu, kas nedarbojas pareizi. Citas mutācijas neļauj ražot pseidoholīnesterāzes enzīmu. Funkcionāla pseidoholīnesterāzes enzīma trūkums pasliktina organisma spēju efektīvi sadalīt holīna estera zāles, izraisot neparasti ilgstošu zāļu iedarbību.




kad auglis kļūst par bērnu

Pseidoholīnesterāzes trūkumam var būt arī neģenētiski cēloņi. Šādos gadījumos stāvokli sauc par iegūto pseidoholīnesterāzes deficītu; tas nav mantots un to nevar nodot nākamajai paaudzei. Enzīma pseidoholīnesterāzes aktivitāti var traucēt nieru vai aknu slimība, nepietiekams uzturs, nopietni apdegumi, vēzis vai dažas zāles.

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar pseidokolīnesterāzes deficītu

Mantojums

Ja ģenētisku iemeslu dēļ šis stāvoklis tiek mantots , kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Visbiežāk indivīda ar autosomālu recesīvu slimību vecākiem katrā šūnā ir viena izmainītā gēna kopija, un tos sauc par nesējiem. Viņi var nodot gēnu mutāciju saviem bērniem, bet viņiem parasti nav traucējumu pazīmju un simptomu. Dažos gadījumos pārvadātāji BCHE gēnu mutācijas aizņem ilgāku laiku nekā parasti, lai no organisma attīrītu holīna esteru saturošas zāles, bet ne tik ilgi, kamēr tās, kurām katrā šūnā ir divas izmainītā gēna kopijas.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • Butirilholīnesterāzes deficīts
  • Holīnesterāzes II deficīts
  • Butirilholīna esterāzes deficīts
  • Pseidoholīnesterāzes E1 trūkums
  • Jutība pret sukcinilholīnu
  • Suksametonija jutība

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Garcia DF, Oliveira TG, Molfetta GA, Garcia LV, Ferreira CA, Marques AA, Silva WA Jr. Butirilholīnesterāzes (BChE) bioķīmiskā un ģenētiskā analīze ģimenē sakarā ar ilgstošu neiromuskulāro blokādi pēc sukcinilholīna lietošanas. Genet Mol Biol. 2011. gada janvāris; 34 (1): 40-4. doi: 10.1590/S1415-47572011000100008. Epub 2011, 1. marts. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Gätke MR, Bundgaard JR, Viby-Mogensen J. Divas jaunas BCHE gēna mutācijas pacientiem ar ilgstošu mivakūrija vai sukcinilholīna darbības ilgumu anestēzijas laikā. Farmakoģenētiskā genomika. 2007. gada novembris; 17 (11): 995-9. Citāts par PubMed
  • Leadingham CL. Pseidoholīnesterāzes deficīta gadījums PACU. J Perianesth Nurs. 2007. gada augusts; 22 (4): 265-71; viktorīna 272-4. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Levano S, Ginz H, Siegemund M, Filipovic M, Voronkov E, Urwyler A, Girard T. Butirilholīnesterāzes genotipēšana pacientiem ar ilgstošu neiromuskulāru blokādi pēc sukcinilholīna. Anestezioloģija. 2005. gada marts; 102 (3): 531-5. Citāts par PubMed
  • Maiorana A, Roach RB Jr. Heterozigota pseidoholīnesterāzes deficīts: gadījuma ziņojums un literatūras apskats. J Oral Maxillofac Surg. 2003. gada jūlijs; 61 (7): 845-7. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Soliday FK, Conley YP, Henker R. Pseudoholīnesterāzes deficīts: visaptverošs pārskats par ģenētisko, iegūto un zāļu ietekmi. AANA J. 2010. gada augusts; 78 (4): 313-20. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Yen T, Nightingale BN, Burns JC, Sullivan DR, Stewart PM. Butirilholīnesterāzes (BCHE) genotipēšana pēc sukcinilholīna apnojas Austrālijas populācijā. Clin Chem. 2003. gada augusts; 49 (8): 1297-308. Citāts par PubMed
  • Zelinski T, Coghlan G, Mauthe J, Triggs-Raine B. Sukcinilholīna jutības molekulārais pamats prērijā Hutterite radniecībā un reģiona, kas satur BCHE gēnu, ģenētiskais raksturojums. Mol Genet Metab. 2007. gada februāris; 90 (2): 210-6. Epub 2006, decembris 12. Citāts par PubMed
  • Zencirci B. Pseidoholīnesterāzes enzīmu deficīts: gadījumu sērija un literatūras apskats. Lieta J. 2009. gada 4. decembris; 2: 9148. doi: 10.1186/1757-1626-2-9148. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
Ģenētiskā konsultēšana

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

  • Anestēzija - ko jautāt savam ārstam - pieaugušajam
  • Holīnesterāze - asinis
  • Ģenētika

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk



Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.