Ātra distonijas parkinsonisms

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Apraksts

Ātra distonijas parkinsonisms ir reti sastopams kustību traucējums. “Ātra parādīšanās” attiecas uz pēkšņu pazīmju un simptomu parādīšanos vairāku stundu vai dienu laikā. Distonija ir stāvoklis, ko raksturo nejaušas, ilgstošas ​​muskuļu kontrakcijas. Parkinsonisms var būt trīce, neparasti lēna kustība (bradikinēzija), stīvums, nespēja turēt ķermeni vertikāli un līdzsvaroti (posturālā nestabilitāte) un nejauša pastaiga, kas var izraisīt atkārtotus kritienus.



Ātra distonijas parkinsonisms izraisa kustību anomālijas, kas var apgrūtināt staigāšanu, runāt un veikt citas ikdienas darbības. Šiem traucējumiem distonija ietekmē rokas un kājas, izraisot muskuļu krampjus un spazmas. Bieži tiek skarti sejas muskuļi, kā rezultātā rodas runas un rīšanas problēmas. Kustību anomālijas, kas saistītas ar strauju distonijas parkinsonismu, parasti sākas ķermeņa augšdaļas tuvumā un virzās uz leju, vispirms ietekmējot sejas muskuļus, tad rokas un, visbeidzot, kājas.

Ātrās distonijas parkinsonisma pazīmes un simptomi visbiežāk parādās pusaudža gados vai jaunībā. Dažiem skartajiem indivīdiem pazīmes un simptomus var izraisīt infekcija, fizisks stress (piemēram, ilgstoša slodze), emocionāls stress vai alkohola lietošana. Pazīmēm un simptomiem ir tendence stabilizēties apmēram mēneša laikā, bet pēc tam tie parasti neuzlabojas. Dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli kustību anomālijas pēkšņi pasliktinās otrās epizodes laikā vairākus gadus vēlāk.



Dažiem cilvēkiem ar strauju distonijas parkinsonismu ir diagnosticēta trauksme, sociālās fobijas, depresija , un krampji. Nav skaidrs, vai šie traucējumi ir saistīti ar ģenētiskajām izmaiņām, kas izraisa strauju distonijas parkinsonismu.

Biežums

Ātra distonijas parkinsonisms, šķiet, ir reta slimība, lai gan tās izplatība nav zināma. Tas ir diagnosticēts indivīdiem un ģimenēm no ASV, Eiropas un Korejas.




Vai prostatas infekcija var būt seksuāli transmisīva?

Cēloņi

Strauju distonijas parkinsonismu izraisa mutācijas ATP1A3 gēns. Šis gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu vienu daļu no lielāka proteīna, ko sauc par Na+/K+ ATPāzi, kas pazīstams arī kā nātrija sūknis. Šis proteīns ir būtisks smadzeņu nervu šūnu (neironu) normālai darbībai. Tas transportē uzlādētos atomus (jonus) neironos un no tiem, kas ir būtiska signalizācijas procesa sastāvdaļa, kas kontrolē muskuļu kustību.

Mutācijas ATP1A3 gēns samazina Na+/K+ ATPāzes aktivitāti vai padara olbaltumvielu nestabilu. Pētījumi liecina, ka bojātais proteīns nespēj normāli transportēt jonus, kas izjauc smadzeņu neironu elektrisko aktivitāti. Tomēr nav skaidrs, kā nepareizi funkcionējoša Na+/K+ ATPāze izraisa kustību anomālijas, kas raksturīgas ātrai distonijas parkinsonismam.

Dažiem cilvēkiem ar strauju distonijas parkinsonismu mutācijas nav ATP1A3 gēns ir identificēts. Šiem cilvēkiem slimības ģenētiskais cēlonis nav zināms. Pētnieki uzskata, ka vismaz viena cita gēna mutācijas, kas nav identificētas, var izraisīt šo traucējumu.




šķidrā asins vide ir

Uzziniet vairāk par gēnu, kas saistīts ar ātras attīstības distonijas parkinsonismu

  • ATP1A3

Mantojums

Šis stāvoklis tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē vienu mainītā eksemplāru ATP1A3 gēns katrā šūnā ir pietiekams, lai izraisītu traucējumus.

Vairumā gadījumu skartā persona pārmanto mutāciju no . Citi gadījumi rodas no un rodas cilvēkiem, kuriem ģimenes anamnēzē nav traucējumu.

Ne visi, kam ir ATP1A3 mutācija galu galā attīstīs straujas distonijas parkinsonisma pazīmes un simptomus. Nav skaidrs, kāpēc dažiem cilvēkiem ar gēnu mutāciju rodas kustību anomālijas, bet citiem - ne.

Citi šī nosacījuma nosaukumi

  • DYT12
  • LAP
  • RODP

Papildu informācija un resursi

Informācija par ģenētisko testēšanu

Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs

Pacientu atbalsta un aizstāvības resursi

Pētījumi no ClinicalTrials.gov

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Zinātniskie raksti par PubMed

Atsauces

  • Brashear A, Butler IJ, Ozelius LJ, Kramer PI, Farlow MR, Breakefield XO, Dobyns WB. Ātra distonija-parkinsonisms: ziņojums par klīniskiem, bioķīmiskiem un ģenētiskiem pētījumiem divās ģimenēs. Adv Neurol. 1998; 78: 335-9. Citāts par PubMed
  • Brashear A, DeLeon D, Bressman SB, Thyagarajan D, Farlow MR, Dobyns WB. Ātra distonija-parkinsonisms otrajā ģimenē. Neiroloģija. 1997. gada aprīlis; 48 (4): 1066-9. Citāts par PubMed
  • Brashear A, Dobyns WB, de Carvalho Aguiar P, Borg M, Frijns CJ, Gollamudi S, Green A, Guimaraes J, Haake BC, Klein C, Linazasoro G, Münchau A, Raymond D, Riley D, Saunders-Pullman R, Tijssen MA, Webb D, Zaremba J, Bressman SB, Ozelius LJ. Ātri radušās distonijas-parkinsonisma (LAP) un mutāciju fenotipiskais spektrs ATP1A3 gēnā. Smadzenes. 2007. gada marts; 130 (3. punkts): 828-35. Epub 2007, februāris 4. Citāts par PubMed
  • Brashear A, Farlow MR, Butler IJ, Kasarskis EJ, Dobyns WB. Mainīgs straujas distonijas-parkinsonisma fenotips. Kustības nesaskaņas. 1996. gada marts; 11 (2): 151-6. Citāts par PubMed
  • Brashear A, Sweadner KJ, Cook JF, Swoboda KJ, Ozelius L. ATP1A3 saistītie neiroloģiskie traucējumi. 2008. gada 7. februāris [atjaunināts 2018. gada 22. februārī]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, redaktori. GeneReviews® [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas universitāte, Sietla; 1993.-2021. Pieejams vietnē http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1115/ Citāts par PubMed
  • de Carvalho Aguiar P, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ. Mutācijas Na+/K+ -ATPāzes alfa3 gēnā ATP1A3 ir saistītas ar strauju distonijas parkinsonismu. Neirons. 2004, 22. jūlijs; 43 (2): 169-75. Citāts par PubMed
  • Dobyns WB, Ozelius LJ, Kramer PL, Brashear A, Farlow MR, Perry TR, Walsh LE, Kasarskis EJ, Butler IJ, Breakefield XO. Ātra distonija-parkinsonisms. Neiroloģija. 1993. gada decembris; 43 (12): 2596-602. Citāts par PubMed
  • Kabakci K, Isbruch K, Schilling K, Hedrich K, de Carvalho Aguiar P, Ozelius LJ, Kramer PL, Schwarz MH, Klein C. Ģenētiskā neviendabība straujas distonijas-parkinsonisma gadījumā: jaunas ģimenes apraksts. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005. gada jūnijs; 76 (6): 860-2. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Kramer PL, Mineta M, Klein C, Schilling K, de Leon D, Farlow MR, Breakefield XO, Bressman SB, Dobyns WB, Ozelius LJ, Brashear A. Ātrās attīstības distonija-parkinsonisms: saikne ar 19q13 hromosomu. Ann Neurol. 1999. gada augusts; 46 (2): 176-82. Citāts par PubMed
  • Pittoks SJ, Džoiss C, O'Kīns V, Hjūls B, Hardimans MO, Brets F, Grīns AJ, Bārtons DE, karalis MD, Vebs DW. Ātra distonija-parkinsonisms: jauna radinieka klīniskā un ģenētiskā analīze. Neiroloģija. 2000. gada 10. oktobris; 55 (7): 991-5. Citāts par PubMed
  • Zaremba J, Mierzewska H, ​​Lysiak Z, Kramer P, Ozelius LJ, Brashear A. Ātra distonija-parkinsonisms: ceturtā ģimene, kas atbilst saiknei ar 19q13 hromosomu. Kustības nesaskaņas. 2004. gada decembris; 19 (12): 1506-10. Citāts par PubMed
Ģenētiskā konsultēšana

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.