TSC2 gēns

TSC kompleksa apakšvienība 2 Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Normāla funkcija

The TSC2 gēns sniedz norādījumus par proteīna, ko sauc par tuberīnu, ražošanu, kura funkcija nav pilnībā izprotama. Šūnās tuberīns mijiedarbojas ar proteīnu, ko sauc par hamartīnu, kas tiek ražots no TSC1 gēns. Šie divi proteīni palīdz kontrolēt šūnu augšanu un lielumu. Olbaltumvielas, kas parasti neļauj šūnām augt un sadalīties pārāk ātri vai nekontrolēti, ir pazīstamas kā audzēja nomācēji. Hamartīns un tuberīns veic audzēja nomākšanas funkciju, mijiedarbojoties ar daudziem citiem proteīniem un regulējot tos.



Veselības apstākļi, kas saistīti ar ģenētiskām izmaiņām

Limfangioleiomioomatoze

Mutācijas TSC2 gēns izraisa lielāko daļu traucējumu, ko sauc par limfangioleiomioomatozi (LAM). Šo destruktīvo plaušu slimību raksturo gludu muskuļu audiem līdzīgu audu patoloģiska aizaugšana plaušās. Tas notiek gandrīz tikai sievietēm, izraisot klepu, elpas trūkumu, sāpes krūtīs un plaušu sabrukumu.



LAM var rasties atsevišķi (izolēta vai sporādiska LAM) vai kombinācijā ar stāvokli, ko sauc par tuberozās sklerozes kompleksu (aprakstīts zemāk). Pētnieki norāda, ka sporādisku LAM izraisa nejauša mutācija TSC2 gēns, kas rodas ļoti agrīnā attīstības stadijā. Tā rezultātā dažām ķermeņa šūnām ir normāla gēna versija, bet citām - mutācijas versija. Šo situāciju sauc par mozaīku. Kad mutācija notiek citā eksemplārā TSC2 gēnu noteiktās šūnās sievietes dzīves laikā (somatiska mutācija), viņai var attīstīties LAM.



Vairāk par šo veselības stāvokli

Bumbuļveida sklerozes komplekss

Vairāk nekā 1100 mutāciju TSC2 gēns ir identificēts indivīdiem ar tuberkulozās sklerozes kompleksu - stāvokli, kam raksturīgas attīstības problēmas un daudzu ķermeņa daļu bezvēža audzēju augšana. Lielākā daļa no šīm mutācijām ievieto vai izdzēš nelielu skaitu DNS celtniecības bloku (bāzes pārus) TSC2 gēns. Citas mutācijas maina vienu bāzes pāri TSC2 gēnu vai izveidojiet priekšlaicīgas apstāšanās signālu tuberīna pagatavošanas instrukcijās.

Cilvēki ar TSC2 -saistīts bumbuļveida sklerozes komplekss piedzimst ar vienu mutētu kopiju TSC2 gēns katrā šūnā. Šī mutācija neļauj šūnai izgatavot funkcionālu tuberīnu no šīs gēna kopijas. Tomēr pietiekami daudz tuberīna parasti tiek ražots no otras, parastās kopijas TSC2 gēns, lai efektīvi regulētu šūnu augšanu. Lai attīstītos daži audzēju veidi, cilvēka dzīves laikā noteiktās šūnās jānotiek otrai mutācijai, kas ietver otru gēna kopiju.



Kad abas kopijas TSC2 gēns ir mutēts noteiktā šūnā, un šī šūna nevar ražot funkcionālu tuberīnu. Šī proteīna zudums ļauj šūnai nekontrolēti augt un dalīties, veidojot audzēju. Tuberīna trūkums arī traucē dažu šūnu normālu attīstību. Cilvēkos ar TSC2 -saistīts bumbuļveida sklerozes komplekss, otrais TSC2 gēna mutācija parasti notiek vairākās šūnās skartās personas dzīves laikā. Tuberīna zudums dažāda veida šūnās traucē normālu attīstību un izraisa audzēju augšanu daudzos dažādos orgānos un audos.

Vairāk par šo veselības stāvokli

Citi šī gēna vārdi

  • PPP1R160
  • TSC2_HUMAN
  • tuberīns
  • tuberozā skleroze 2

Papildu informācija un resursi

Testi, kas uzskaitīti ģenētiskās testēšanas reģistrā

Zinātniskie raksti par PubMed

Gēnu un slimību katalogs no OMIM

Pētniecības resursi

Atsauces

  • Carsillo T, Astrinidis A, Henske EP. Bumbuļveida sklerozes kompleksa gēna TSC2 mutācijas ir sporādiskas plaušu limfangioleiomioomatozes cēlonis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000. gada 23. maijs; 97 (11): 6085-90. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Chorianopoulos D, Stratakos G. Lymphangioleiomyomatosis un tuberous sclerosis complex. Plaušas. 2008 jūlijs-augusts; 186 (4): 197-207. doi: 10.1007/s00408-008-9087-5. Epub 2008 Apr 12. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Gončarova EA, Krymskaya VP. Plaušu limfangioleiomioomatoze (LAM): progress un pašreizējās problēmas. J Cell Biochem. 2008. gada 1. februāris; 103 (2): 369-82. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Huang J, Manning BD. TSC1-TSC2 komplekss: molekulārais sadales skapis, kas kontrolē šūnu augšanu. Biochem J. 2008, 1. jūnijs; 412 (2): 179-90. doi: 10.1042/BJ20080281. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Juvet SC, McCormack FX, Kwiatkowski DJ, Downey GP. Limfangioleiomioomatozes molekulārā patoģenēze: mācības, kas gūtas no bāreņiem. Am J Respir Cell Mol Biol. 2007. gada aprīlis; 36 (4): 398-408. Epub 2006 Nov 10. Pārskats. Citāts par PubMed vai Bezmaksas raksts par PubMed Central
  • Mak BC, Yeung RS. Bumbuļveida skleroze sarežģī gēnus audzēja attīstībā. Vēža invest. 200; 22 (4): 588-603. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Martignoni G, Pea M, Reghellin D, Gobbo S, Zamboni G, Chilosi M, Bonetti F. Limfangioleiomyomatozes un citu perivaskulāru epitēlioīdu šūnu audzēju molekulārā patoloģija. Arch Pathol Lab Med. 2010. gada janvāris; 134 (1): 33-40. doi: 10.1043 / 2008-0542-RAR1.1. Citāts par PubMed
  • Narayanan V. Bumbuļveida sklerozes komplekss: ģenētika līdz patoģenēzei. Pediatrs Neirol. 2003. gada novembris; 29 (5): 404-9. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Rosner M, Hanneder M, Siegel N, Valli A, Hengstschläger M. Bumbuļveida sklerozes gēnu produkti hamartīns un tuberīns ir daudzfunkcionāli proteīni ar plašu mijiedarbojošu partneru spektru. Mutat Res. 2008. gada marts-aprīlis; 658 (3): 234-46. doi: 10.1016/j.mrrev.2008.01.001. Epub 2008 Jan 12. Pārskats. Citāts par PubMed
  • Sampsons JR. TSC1 un TSC2: gēni, kas mutēti cilvēka ģenētisko traucējumu tuberkulozes sklerozes gadījumā. Biochem Soc Trans. 2003. gada jūnijs; 31 (3. punkts): 592-6. Citāts par PubMed
  • Yeung RS. Bumbuļveida sklerozes kompleksa gēnu vairākas lomas. Gēni Hromosomu vēzis. 2003. gada decembris; 38 (4): 368-75. Pārskats. Citāts par PubMed
DNS spirāle

Paliec pieslēdzies

Reģistrējieties My MedlinePlus biļetenamKas tas?IET

Genomiskā atrašanās vieta

The TSC2 gēns ir atrodams 16. hromosoma .

Saistītās veselības tēmas

MEDICĪNAS enciklopēdija

Izpratne par ģenētiku

Atrunas

MedlinePlus saites uz informāciju par veselību no Nacionālajiem veselības institūtiem un citām federālās valdības aģentūrām. MedlinePlus piedāvā arī saites uz informāciju par veselību no nevalstiskām vietnēm. Skatiet mūsu atrunu par ārējām saitēm un mūsu kvalitātes vadlīnijas.

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.




kam paredzēts loratadīns