Kādi ir ģenētiskās pārbaudes sekundārie atklājumi?

Lai izmantotu koplietošanas funkcijas šajā lapā, lūdzu, iespējojiet JavaScript. No ģenētikas mājas atsauces. Uzzināt vairāk

Sekundārie atklājumi ir ģenētisko testu rezultāti, kas sniedz informāciju par izmaiņām (variantiem) gēnā, kas nav saistīts ar pārbaudes galveno mērķi.



Kad klīnicists pasūta a ģenētiskais tests lai atklātu konkrēta stāvokļa ģenētisko cēloni, testā bieži tiks secēts viens vai daži gēni, kas, visticamāk, ir saistīti ar šīs personas pazīmju un simptomu kopumu. Tomēr, ja indivīda pazīmēm un simptomiem nav acīmredzama ģenētiska iemesla, ārsts var pasūtīt testu, kurā tiek sekvencēti visi indivīda DNS fragmenti, kas sniedz norādījumus par olbaltumvielu ražošanu (saukts par eksomu), vai testu, kas secīgi izdara visus indivīda DNS celtniecības bloki (nukleotīdi), ko sauc par genomu. Šos testus sauc visa eksoma sekvencēšana un visa genoma sekvencēšana , attiecīgi.



Ar visu eksomu un visa genoma sekvencēšanu var identificēt daudz vairāk ģenētisku izmaiņu, nekā sekvencējot tikai vienu vai dažus gēnus. Dažreiz testēšana atrod variantu, kas ir saistīts ar citu stāvokli, nevis to, kuram sākotnēji tika norādīta pārbaude. To sauc par sekundāru atradumu. Dažiem indivīdiem ar sekundāru atradumu, iespējams, vēl nav neviena no simptomiem, kas saistīti ar šo stāvokli, bet var būt risks to attīstīt vēlāk. Piemēram, persona ar variantu BRCA1 gēns, kas saistīts ar paaugstinātu krūts un olnīcu vēža risku, iespējams, nav attīstījis vēzi. Citiem cilvēkiem ar sekundāriem konstatējumiem var būt zināms veselības stāvoklis, piemēram, ārkārtīgi augsts holesterīna līmenis, bet viņi saņem rezultātus, kas norāda uz šī stāvokļa ģenētisko cēloni, piemēram, LDLR gēns.



2013. gadā, pēc tam atkal 2017. un 2021. gadā Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledža (ACMG) ieteica visām laboratorijām, kas veic visa eksoma un visa genoma sekvencēšanas testus, ziņot par konkrētiem sekundāriem konstatējumiem papildus visiem variantiem, kas ir saistīti ar primāro pārbaudes mērķis. 2021. gada atjauninātajos ieteikumos ACMG ierosināja 73 gēnu sarakstu, kas saistīti ar dažādiem apstākļiem, sākot no vēža un beidzot ar sirds slimībām. 73 gēni, par kuriem ziņots par sekundāriem atklājumiem, tika izvēlēti, jo tie ir saistīti ar apstākļiem, kuriem ir noteikts klīnisko pazīmju kopums, agrīnas diagnostikas iespēja, uzticams klīniskais ģenētiskais tests un efektīva iejaukšanās vai ārstēšana. Mērķis ziņot indivīdam par šiem sekundārajiem atklājumiem ir sniegt medicīnisku labumu, novēršot vai labāk pārvaldot veselības stāvokli. Ir zināms, ka ziņotie varianti izraisa slimības. Nezināmas nozīmes varianti , kuru iesaistīšanās slimībās pašlaik nav skaidra, netiek ziņots.

Sekundāro atklājumu sniegtā informācija var būt ļoti svarīga, jo tā var palīdzēt novērst slimības rašanos vai vadīt pazīmju un simptomu pārvaldību, ja slimība attīstās vai jau pastāv. Tomēr, tāpat kā jebkura veida medicīniska diagnoze, ziņas par negaidītu iespējamu veselības problēmu var radīt papildu izmaksas un stresu indivīdiem un viņu ģimenēm. Pamatojoties uz sekundārajiem konstatējumiem, var ieteikt papildu pārbaudes rezultātu apstiprināšanai, notiekošos skrīninga testus vai profilaktisko aprūpi. Indivīdi, kuri saņem visu eksomu vai visa genoma sekvencēšanu, var izvēlēties atteikties no 73 sekundāro atrašanas gēnu analīzes un nesaņemt variantu rezultātus. Tā kā visa eksoma un visa genoma secība kļūst arvien izplatītāka, indivīdiem ir svarīgi saprast, kāda veida informāciju viņi var uzzināt un kā tas var ietekmēt viņu medicīnisko aprūpi.



Zinātniskā žurnāla raksti turpmākai lasīšanai

Robert C. Green MD, MPH, Jonathan S. Berg MD, PhD, Wayne W. Grody MD, PhD, Sarah S. Kalia ScM, CGC, Bruce R. Korf MD, PhD, Christa L. Martin PhD, FACMG, Amy L McGuire JD, PhD, Robert L. Nussbaum MD, Julianne M. O'Daniel MS, CGC, Kelly E. Ormond MS, CGC, Heidi L. Rehm PhD, FACMG, Michael S. Watson PhD, FACMG, Marc S. Williams MD, FACMG & Leslie G. Biesecker MD. ACMG ieteikumi ziņošanai par nejaušiem atklājumiem klīniskajā eksomā un genoma secībā. Genet Med. 2013. gada jūlijs; 15 (7): 565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013, 20. jūnijs. PubMed: 23788249 . Bezmaksas pilna teksta raksts no PubMed Central: 3727274 .


nieze, kas nepazudīs

Sarah S. Kalia ScM, Kathy Adelman, Sherri J. Bale PhD, Wendy K. Chung MD, PhD, Christine Eng MD, James P. Evans MD, PhD, Gail E. Herman MD, PhD, Sophia B. Hufnagel MD, Teri E. Kleins PhD, Bruce R. Korf MD, PhD, Kent D. McKelvey MD, Kelly E. Ormond MS, C. Sue Richards PhD, Christopher N. Vlangos PhD, Michael Watson PhD, Christa L. Martin PhD & David T. Millers MD, doktors; ACMG Sekundāro secinājumu uzturēšanas darba grupas vārdā. Ieteikumi ziņošanai par sekundārajiem atklājumiem klīniskajā eksomā un genoma sekvencēšanā, 2016. gada atjauninājums (ACMG SF v2.0): Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledžas politikas paziņojums. Genet Med. 2017. gada februāris; 19 (2): 249-255. doi: 10.1038/gim.2016.190. Epub 2016 Nov 17, PubMed: 27854360 .

Miller DT, Lee K, Chung WK, Gordon AS, Herman GE, Klein TE, Stewart DR, Amendola LM, Adelman K, Bale SJ, Gollob MH, Harrison SM, Hershberger RE, McKelvey K, Richards CS, Vlangos CN, Watson MS , Mārtiņš CL; ACMG Sekundāro secinājumu darba grupa. ACMG SF v3.0 saraksts, lai ziņotu par sekundārajiem atklājumiem klīniskajā eksomā un genoma sekvencēšanā: Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledžas (ACMG) politikas paziņojums. Genet Med. 2021 20. maijs. Doi: 10.1038/s41436-021-01172-3. Epub pirms drukāšanas. PMID: 34012068 .



Uzziniet vairāk par sekundārajiem ģenētiskajiem atklājumiem:

Kolumbijas Universitātes Medicīnas centrā ir video, kas sniedz Ievads sekundārajos secinājumos kā arī apspriežot Sekundāro secinājumu plusi un mīnusi un Lēmumi par sekundārajiem konstatējumiem .

Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledža nodrošina ACT Sheets par sekundārajiem atradumiem mutliple gēniem, kas ir pieejams NCBI grāmatu plauktā.

MedlinePlus Genetics ir informācija par daudziem ģenētiskie apstākļi un gēni kas ir saistīti ar 73 ACMG ieteiktajiem sekundārās atrašanas gēniem. No Nacionālajiem veselības institūtiem


ierobežojumi pēc atklātas sirds operācijas

ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka sniedz sarakstu ar ACMG ieteiktie sekundārās atrašanas gēni un ar tiem saistītie apstākļi . No Nacionālajiem veselības institūtiem

Tēmas nodaļā Ģenētiskā pārbaude

Citas nodaļas Palīdziet man izprast ģenētiku

No ģenētikas mājas atsauces

Ģenētikas mājas atsauce ir apvienota ar MedlinePlus. Ģenētikas sākumlapas atsauces saturs tagad ir atrodams MedlinePlus sadaļā “Ģenētika”. Uzzināt vairāk

Šajā vietnē esošo informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai konsultāciju aizstājēju. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir jautājumi par savu veselību.